Bệnh thận đa nang

Bệnh thận đa nang

Bệnh thận đa nang là bệnh bẩm sinh, trong đó các nang xuất hiện ở cả hai thận và ngày càng to ra, dẫn đến teo nhu mô chức năng. Đề cập đến sự bất thường về phát triển di truyền và thường xảy ra giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Bệnh tiến triển trong suốt cuộc đời, thường biểu hiện rõ nhất và được chẩn đoán ở độ tuổi 20-40, nhưng đôi khi cũng gặp ở trẻ em và người già.

Căn nguyên, bệnh sinh

Nguyên nhân của sự bất thường là không rõ. Cơ chế bệnh sinh là do khiếm khuyết trong quá trình phát triển phôi của các ống, một số trong đó được chuyển thành nang.

Sự lây truyền di truyền của bệnh thận đa nang được quan sát thấy ở 10% trường hợp. Thận ở hầu hết bệnh nhân đều to ra, chứa nhiều nang với nhiều kích cỡ khác nhau, giữa đó có những vùng nhu mô được bảo tồn, có nơi được thay thế bằng mô liên kết. Các đài thận và xương chậu bị nén và biến dạng. U nang có thể mưng mủ.

Triệu chứng, khóa học

Bệnh thường không có triệu chứng trong nhiều năm. Bệnh đa nang có thể được phát hiện tình cờ khi khám hoặc phẫu thuật. Điều này được giải thích là do độ đặc hiệu thấp của các triệu chứng ở giai đoạn đầu của bệnh.

Khi khối lượng nhu mô chức năng giảm đi đáng kể, khả năng tập trung của thận bị suy giảm, bệnh nhân có biểu hiện tiểu nhiều, khát nước, sau đó ăn ngon miệng hơn, giảm khả năng lao động, đau âm ỉ và cảm giác nặng nề vùng thắt lưng, đau đầu.

Những dấu hiệu chủ quan phổ biến nhất của bệnh thận đa nang này được bổ sung bằng dữ liệu khách quan. Đa niệu có khi đạt 3-4 l/ngày. Nước tiểu không màu, mật độ tương đối thấp. Tiểu đêm và tiểu đồng đều được quan sát thấy.

Protein niệu và mất protein hàng ngày là tối thiểu; Cylindruria cũng ít rõ rệt hơn. Các tế bào hồng cầu liên tục được tìm thấy trong trầm tích nước tiểu và cũng có thể quan sát thấy tiểu máu. Đôi khi tiểu máu đại thể có tính chất là chảy máu thận nhiều, đe dọa tính mạng.

Tăng bạch cầu thường là biểu hiện của nhiễm trùng đồng thời, đôi khi dẫn đến viêm bể thận và làm u nang mủ. Trong những trường hợp này, nhiệt độ tăng lên (đôi khi kèm theo ớn lạnh), cơn đau ở vùng thận tăng lên và tình trạng nhiễm độc tăng lên.

Khi sờ nắn sẽ thấy thận to, vón cục, đặc và đau. Đa niệu thúc đẩy quá trình bài tiết các sản phẩm trao đổi chất, trong thời gian dài có thể không có tình trạng tăng nitơ huyết nhưng theo thời gian, chức năng bài tiết nitơ của thận bị suy giảm và xảy ra tình trạng tăng nitơ huyết.

Trong giai đoạn này, tình trạng bệnh nhân xấu đi, xuất hiện cảm giác khó chịu trong miệng và buồn nôn. Thông thường, chứng tăng nitơ huyết trong bệnh thận đa nang tiến triển chậm, nhưng chảy máu thận, u nang mủ, cũng như chấn thương, phẫu thuật, mang thai và sinh con thường đẩy nhanh sự phát triển của chứng tăng nitơ máu.

Sự tiến triển của bệnh còn được tạo điều kiện thuận lợi bởi tình trạng tăng huyết áp động mạch thường đi kèm, trong hầu hết các trường hợp là ở mức độ vừa phải, nhưng đôi khi có diễn biến ác tính. Tăng huyết áp động mạch đi kèm với rối loạn huyết động và phì đại tâm thất trái của tim.

Ở giai đoạn sau của bệnh, thiếu máu và các dấu hiệu suy thận khác được quan sát thấy.

Chẩn đoán bệnh thận đa nang dựa trên bệnh sử, sờ nắn, xét nghiệm chức năng thận, siêu âm, quét hạt nhân phóng xạ và phương pháp chụp X-quang.

Điều trị chỉ có triệu chứng. Trong trường hợp suy thận nặng, chạy thận nhân tạo và ghép thận được sử dụng.

Tiên lượng: bệnh thường dẫn đến suy thận ở nhiều thời điểm khác nhau kể từ khi khởi phát.