Polycystische nierziekte

Polycystische nierziekte

Polycystische nierziekte is een aangeboren ziekte waarbij cysten in beide nieren verschijnen en geleidelijk groter worden, wat leidt tot atrofie van het functionerende parenchym. Verwijst naar erfelijke ontwikkelingsafwijkingen en komt vaak voor bij leden van dezelfde familie. De ziekte vordert gedurende het hele leven, manifesteert zich meestal en wordt gediagnosticeerd op de leeftijd van 20-40 jaar, maar wordt soms aangetroffen bij kinderen en op oudere leeftijd.

Etiologie, pathogenese

De oorzaak van de anomalie is onbekend. De pathogenese wordt veroorzaakt door een defect in de embryonale ontwikkeling van de tubuli, waarvan sommige worden omgezet in cysten.

Erfelijke overdracht van polycystische nierziekte wordt in 10% van de gevallen waargenomen. De nieren zijn bij de meeste patiënten vergroot, bevatten veel cysten van verschillende groottes, waartussen zich gebieden met bewaard parenchym bevinden, op sommige plaatsen vervangen door bindweefsel. De kelken en het bekken worden samengedrukt en vervormd. Cysten kunnen etteren.

Symptomen, natuurlijk

De ziekte blijft gewoonlijk vele jaren asymptomatisch. Polycystische ziekte kan per ongeluk worden ontdekt tijdens onderzoek of een operatie. Dit wordt verklaard door de lage specificiteit van de symptomen in de vroege stadia van de ziekte.

Wanneer de massa van het functionerende parenchym aanzienlijk afneemt, is het concentratievermogen van de nieren verminderd, patiënten merken polyurie en dorst op, en vervolgens een verslechtering van de eetlust, verminderd vermogen om te werken, doffe pijn en een gevoel van zwaarte in de lumbale regio en hoofdpijn.

Deze meest voorkomende subjectieve symptomen van polycystische nierziekte worden aangevuld met objectieve gegevens. Polyurie bereikt soms 3-4 l/dag. Urine is kleurloos, lage relatieve dichtheid. Nycturie en isosthenurie worden waargenomen.

Proteïnurie en dagelijks eiwitverlies zijn minimaal; Cylindririe is ook minder uitgesproken. Rode bloedcellen worden voortdurend aangetroffen in urinesediment en er wordt ook grove hematurie waargenomen. Soms heeft grove hematurie het karakter van hevige, levensbedreigende nierbloedingen.

Leukocyturie duidt vaak op een gelijktijdige infectie, soms leidend tot een aanval van pyelonefritis en ettering van cysten. In deze gevallen stijgt de temperatuur (soms met koude rillingen), neemt de pijn in het niergebied toe en neemt de intoxicatie toe.

Bij palpatie wordt een vergrote, klonterige, dichte en pijnlijke nier gevoeld. Polyurie bevordert de uitscheiding van metabolische producten, en lange tijd kan er geen sprake zijn van azotemie, maar na verloop van tijd wordt de stikstofuitscheidingsfunctie van de nieren aangetast en treedt azotemie op.

Tijdens deze periode verslechtert de toestand van de patiënt, er ontstaat een onaangename smaak in de mond en misselijkheid. Typisch vordert azotemie bij polycystische nierziekte langzaam, maar nierbloedingen, ettering van cysten, evenals trauma, chirurgie, zwangerschap en bevalling versnellen vaak de ontwikkeling van azotemie.

De progressie van de ziekte wordt ook vergemakkelijkt door de vaak begeleidende arteriële hypertensie, die in de meeste gevallen matig is, maar soms een kwaadaardig beloop heeft. Arteriële hypertensie gaat gepaard met hemodynamische stoornissen en hypertrofie van de linker hartkamer.

In latere stadia van de ziekte worden bloedarmoede en andere tekenen van nierfalen waargenomen.

De diagnose van polycystische nierziekte is gebaseerd op anamnese, palpatie, nierfunctietesten, echografie, radionuclidenscanning en röntgenonderzoek.

De behandeling is uitsluitend symptomatisch. In gevallen van ernstig nierfalen worden hemodialyse en niertransplantatie gebruikt.

Prognose: meestal leidt de ziekte vanaf het begin op verschillende tijdstippen tot nierfalen.