Malattia policistica renale

Malattia policistica renale

La malattia del rene policistico è una malattia congenita in cui le cisti compaiono in entrambi i reni e si ingrandiscono gradualmente, portando all'atrofia del parenchima funzionante. Si riferisce ad anomalie ereditarie dello sviluppo e spesso si verifica tra membri della stessa famiglia. La malattia progredisce per tutta la vita, molto spesso si manifesta e viene diagnosticata all'età di 20-40 anni, ma a volte si riscontra nei bambini e nella vecchiaia.

Eziologia, patogenesi

La causa dell'anomalia è sconosciuta. La patogenesi è causata da un difetto nello sviluppo embrionale dei tubuli, alcuni dei quali si trasformano in cisti.

La trasmissione ereditaria della malattia del rene policistico si osserva nel 10% dei casi. I reni nella maggior parte dei pazienti sono ingrossati, contengono molte cisti di varie dimensioni, tra le quali si trovano aree di parenchima preservato, in alcuni punti sostituite da tessuto connettivo. I calici e il bacino sono compressi e deformati. Le cisti possono marcire.

Sintomi, ovviamente

La malattia solitamente rimane asintomatica per molti anni. La malattia policistica può essere scoperta accidentalmente durante un esame o un intervento chirurgico. Ciò è spiegato dalla bassa specificità dei sintomi nelle fasi iniziali della malattia.

Quando la massa del parenchima funzionante diminuisce in modo significativo, la capacità di concentrazione dei reni è compromessa, i pazienti notano poliuria e sete, quindi peggioramento dell'appetito, diminuzione della capacità di lavorare, dolore sordo e sensazione di pesantezza nella regione lombare e mal di testa.

Questi segni soggettivi più comuni della malattia del rene policistico sono integrati da dati oggettivi. La poliuria talvolta raggiunge i 3-4 l/giorno. L'urina è incolore, con una densità relativa bassa. Si osservano nicturia e isostenuria.

La proteinuria e la perdita proteica giornaliera sono minime; Anche la cilindruria è meno pronunciata. I globuli rossi si trovano costantemente nel sedimento urinario e si osserva anche un'ematuria macroscopica. A volte l'ematuria macroscopica ha la natura di un sanguinamento renale abbondante e pericoloso per la vita.

La leucocituria indica spesso un'infezione concomitante, che talvolta porta ad un attacco di pielonefrite e suppurazione delle cisti. In questi casi, la temperatura aumenta (a volte con brividi), il dolore nella zona dei reni si intensifica e l'intossicazione aumenta.

Alla palpazione si avverte un rene ingrossato, bitorzoluto, denso e doloroso. La poliuria favorisce l'escrezione di prodotti metabolici e per lungo tempo potrebbe non esserci azotemia, ma col tempo la funzione escretrice di azoto dei reni viene compromessa e si verifica azotemia.

Durante questo periodo, le condizioni del paziente peggiorano, compaiono un sapore sgradevole in bocca e nausea. Tipicamente, l'azotemia nella malattia renale policistica progredisce lentamente, ma il sanguinamento renale, la suppurazione delle cisti, così come i traumi, gli interventi chirurgici, la gravidanza e il parto spesso accelerano lo sviluppo dell'azotemia.

La progressione della malattia è facilitata anche dall'ipertensione arteriosa che spesso accompagna, che nella maggior parte dei casi è moderata, ma talvolta ha un decorso maligno. L'ipertensione arteriosa è accompagnata da disturbi emodinamici e ipertrofia del ventricolo sinistro del cuore.

Nelle fasi successive della malattia si osservano anemia e altri segni di insufficienza renale.

La diagnosi di malattia renale policistica si basa sull'anamnesi, sulla palpazione, sui test di funzionalità renale, sull'ecografia, sulla scintigrafia con radionuclidi e sui metodi radiografici.

Il trattamento è solo sintomatico. Nei casi di grave insufficienza renale si ricorre all’emodialisi e al trapianto di rene.

Prognosi: il più delle volte la malattia porta ad insufficienza renale in tempi diversi dalla sua insorgenza.