Polycystické onemocnění ledvin

Polycystické onemocnění ledvin

Polycystické onemocnění ledvin je vrozené onemocnění, při kterém se cysty objevují v obou ledvinách a postupně se zvětšují, což vede k atrofii funkčního parenchymu. Odkazuje na dědičné vývojové anomálie a často se vyskytuje u členů stejné rodiny. Onemocnění postupuje po celý život, nejčastěji se projevuje a je diagnostikováno ve věku 20-40 let, ale někdy se vyskytuje u dětí a ve stáří.

Etiologie, patogeneze

Příčina anomálie není známa. Patogeneze je způsobena poruchou embryonálního vývoje tubulů, z nichž některé jsou přeměněny na cysty.

Dědičný přenos polycystické choroby ledvin je pozorován v 10 % případů. Ledviny jsou u většiny pacientů zvětšené, obsahují mnoho cyst různých velikostí, mezi nimiž jsou oblasti zachovalého parenchymu, místy nahrazené vazivem. Kalichy a pánev jsou stlačeny a deformovány. Cysty mohou hnisat.

Příznaky, průběh

Nemoc obvykle zůstává asymptomatická po mnoho let. Polycystické onemocnění může být objeveno náhodně během vyšetření nebo operace. To je vysvětleno nízkou specifitou symptomů v počátečních stádiích onemocnění.

Při výrazném snížení hmoty fungujícího parenchymu je narušena schopnost koncentrace ledvin, pacienti zaznamenávají polyurii a žízeň, dále zhoršení chuti k jídlu, sníženou pracovní schopnost, tupou bolest a pocit tíhy v bederní oblasti a bolesti hlavy.

Tyto nejčastější subjektivní příznaky polycystické choroby ledvin jsou doplněny objektivními údaji. Polyurie někdy dosahuje 3-4 l/den. Moč je bezbarvá, nízká relativní hustota. Je pozorována nykturie a izostenurie.

Proteinurie a denní ztráty bílkovin jsou minimální; Cylindrurie je také méně výrazná. Červené krvinky se neustále nacházejí v močovém sedimentu a je také pozorována hrubá hematurie. Někdy má hrubá hematurie charakter profuzního, život ohrožujícího ledvinového krvácení.

Leukocyturie často ukazuje na souběžnou infekci, někdy vedoucí k záchvatu pyelonefritidy a hnisání cyst. V těchto případech stoupá teplota (někdy se zimnicí), zesiluje se bolest v oblasti ledvin a zvyšuje se intoxikace.

Při palpaci je cítit zvětšená, hrudkovitá, hustá a bolestivá ledvina. Polyurie podporuje vylučování produktů látkové výměny a po dlouhou dobu nemusí dojít k azotemii, ale časem je narušena funkce ledvin vylučování dusíku a dochází k azotemii.

Během tohoto období se stav pacienta zhoršuje, objevuje se nepříjemná chuť v ústech a nevolnost. Typicky azotémie u polycystických ledvin postupuje pomalu, ale renální krvácení, hnisání cyst, stejně jako trauma, operace, těhotenství a porod často urychlují rozvoj azotémie.

Progresi onemocnění napomáhá i často doprovázející arteriální hypertenze, která je ve většině případů středně těžká, někdy však má maligní průběh. Arteriální hypertenze je doprovázena hemodynamickými poruchami a hypertrofií levé srdeční komory.

V pozdějších stádiích onemocnění je pozorována anémie a další známky selhání ledvin.

Diagnóza polycystické choroby ledvin se opírá o anamnézu, palpaci, vyšetření funkce ledvin, ultrazvuk, radionuklidové skenování a rentgenové metody.

Léčba je pouze symptomatická. V případech těžkého selhání ledvin se používá hemodialýza a transplantace ledvin.

Prognóza: onemocnění nejčastěji vede k selhání ledvin v různých obdobích od počátku.