Wielotorbielowatość nerek

Wielotorbielowatość nerek

Wielotorbielowatość nerek jest chorobą wrodzoną, w której torbiele pojawiają się w obu nerkach i stopniowo powiększają się, co prowadzi do zaniku funkcjonującego miąższu. Odnosi się do dziedzicznych anomalii rozwojowych i często występuje u członków tej samej rodziny. Choroba postępuje przez całe życie, najczęściej objawia się i jest diagnozowana w wieku 20-40 lat, ale czasami występuje u dzieci i osób starszych.

Etiologia, patogeneza

Przyczyna anomalii nie jest znana. Patogeneza jest spowodowana defektem rozwoju embrionalnego kanalików, z których część przekształca się w cysty.

Dziedziczne przenoszenie wielotorbielowatości nerek obserwuje się w 10% przypadków. Nerki u większości pacjentów są powiększone, zawierają wiele torbieli różnej wielkości, pomiędzy którymi znajdują się obszary zachowanego miąższu, miejscami zastąpionego tkanką łączną. Kielichy i miednica są ściśnięte i zdeformowane. Cysty mogą ropieć.

Objawy, oczywiście

Choroba zwykle przez wiele lat przebiega bezobjawowo. Choroba policystyczna może zostać wykryta przypadkowo podczas badania lub operacji. Tłumaczy się to niską swoistością objawów we wczesnych stadiach choroby.

Kiedy masa funkcjonującego miąższu znacznie się zmniejsza, zdolność nerek do koncentracji zostaje upośledzona, pacjenci zauważają wielomocz i pragnienie, a następnie pogorszenie apetytu, zmniejszenie zdolności do pracy, tępy ból i uczucie ciężkości w okolicy lędźwiowej oraz ból głowy.

Te najczęstsze subiektywne objawy policystycznej choroby nerek są uzupełnione obiektywnymi danymi. Wielomocz czasami osiąga 3-4 l/dobę. Mocz jest bezbarwny, ma niską gęstość względną. Obserwuje się nokturię i izostenurię.

Białkomocz i dzienna utrata białka są minimalne; Cylindruria jest również mniej wyraźna. W osadzie moczu stale znajdują się czerwone krwinki, obserwuje się także krwiomocz. Czasami krwiomocz ma charakter obfitego, zagrażającego życiu krwawienia z nerek.

Leukocyturia często wskazuje na współistniejącą infekcję, czasami prowadzącą do ataku odmiedniczkowego zapalenia nerek i ropienia cyst. W takich przypadkach wzrasta temperatura (czasami z dreszczami), nasila się ból w okolicy nerek i wzrasta zatrucie.

Podczas badania palpacyjnego wyczuwalna jest powiększona, grudkowata, gęsta i bolesna nerka. Wielomocz sprzyja wydalaniu produktów przemiany materii i przez długi czas może nie występować azotemia, ale z czasem funkcja wydalania azotu przez nerki ulega upośledzeniu i pojawia się azotemia.

W tym okresie stan pacjenta pogarsza się, pojawia się nieprzyjemny smak w ustach i nudności. Zazwyczaj azotemia w wielotorbielowatości nerek postępuje powoli, ale krwawienie z nerek, ropienie cyst, a także uraz, operacja, ciąża i poród często przyspieszają rozwój azotemii.

Progresję choroby ułatwia także często towarzyszące nadciśnienie tętnicze, które w większości przypadków ma charakter umiarkowany, ale czasami ma przebieg złośliwy. Nadciśnieniu tętniczemu towarzyszą zaburzenia hemodynamiczne i przerost lewej komory serca.

W późniejszych stadiach choroby obserwuje się niedokrwistość i inne objawy niewydolności nerek.

Rozpoznanie wielotorbielowatości nerek opiera się na wywiadzie, badaniu palpacyjnym, badaniach czynności nerek, badaniu ultrasonograficznym, skaningu radionuklidowym i badaniach rentgenowskich.

Leczenie jest wyłącznie objawowe. W przypadku ciężkiej niewydolności nerek stosuje się hemodializę i przeszczep nerki.

Rokowanie: najczęściej choroba prowadzi do niewydolności nerek w różnym czasie od jej wystąpienia.