Polycystisk njursjukdom

Polycystisk njursjukdom

Polycystisk njursjukdom är en medfödd sjukdom där cystor uppträder i båda njurarna och gradvis förstoras, vilket leder till atrofi av det fungerande parenkymet. Avser ärftliga utvecklingsavvikelser och förekommer ofta hos medlemmar av samma familj. Sjukdomen fortskrider under hela livet, visar sig oftast och diagnostiseras i 20-40 års åldern, men finns ibland hos barn och i hög ålder.

Etiologi, patogenes

Orsaken till anomin är okänd. Patogenesen orsakas av en defekt i den embryonala utvecklingen av tubuli, av vilka några omvandlas till cystor.

Ärftlig överföring av polycystisk njursjukdom observeras i 10% av fallen. Njurarna hos de flesta patienter är förstorade, innehåller många cystor av olika storlekar, mellan vilka det finns områden med bevarade parenkym, på platser ersatta av bindväv. Bäcken och bäcken är sammanpressade och deformerade. Cystor kan festa sig.

Symtom, naturligtvis

Sjukdomen förblir vanligtvis asymtomatisk i många år. Polycystisk sjukdom kan upptäckas av misstag under undersökning eller operation. Detta förklaras av den låga specificiteten av symtom i de tidiga stadierna av sjukdomen.

När massan av fungerande parenkym minskar avsevärt, försämras njurarnas koncentrationsförmåga, patienter noterar polyuri och törst, och sedan försämrad aptit, nedsatt arbetsförmåga, dov smärta och en känsla av tyngd i ländryggen och huvudvärk.

Dessa vanligaste subjektiva tecken på polycystisk njursjukdom kompletteras med objektiva data. Polyuri når ibland 3-4 l/dag. Urin är färglös, låg relativ täthet. Nokturi och isostenuri observeras.

Proteinuri och daglig proteinförlust är minimal; Cylindruria är också mindre uttalad. Röda blodkroppar finns ständigt i urinsediment, och grov hematuri observeras också. Ibland har grov hematuri karaktären av riklig, livshotande njurblödning.

Leukocyturi indikerar ofta en samtidig infektion, ibland leder till en attack av pyelonefrit och suppuration av cystor. I dessa fall stiger temperaturen (ibland med frossa), smärtan i njurområdet intensifieras och berusningen ökar.

Vid palpation känns en förstorad, knölig, tät och smärtsam njure. Polyuri främjar utsöndringen av metabola produkter, och under lång tid kan det inte finnas någon azotemi, men med tiden försämras njurarnas kväveutsöndringsfunktion och azotemi uppstår.

Under denna period förvärras patientens tillstånd, en obehaglig smak i munnen och illamående uppträder. Vanligtvis fortskrider azotemi vid polycystisk njursjukdom långsamt, men njurblödning, suppuration av cystor, såväl som trauma, operation, graviditet och förlossning påskyndar ofta utvecklingen av azotemi.

Sjukdomens fortskridande underlättas också av den ofta åtföljande arteriell hypertoni, som i de flesta fall är måttlig, men ibland har ett malignt förlopp. Arteriell hypertoni åtföljs av hemodynamiska störningar och hypertrofi i hjärtats vänstra ventrikel.

I senare stadier av sjukdomen observeras anemi och andra tecken på njursvikt.

Diagnosen polycystisk njursjukdom baseras på historia, palpation, njurfunktionstester, ultraljud, radionuklidskanning och röntgenmetoder.

Behandlingen är endast symptomatisk. Vid svår njursvikt används hemodialys och njurtransplantation.

Prognos: oftast leder sjukdomen till njursvikt vid olika tidpunkter från dess debut.