Polikistik böbrek hastalığı

Polikistik böbrek hastalığı

Polikistik böbrek hastalığı, kistlerin her iki böbrekte de ortaya çıktığı ve yavaş yavaş büyüdüğü, işleyen parankimin atrofisine yol açtığı konjenital bir hastalıktır. Kalıtsal gelişimsel anomalileri ifade eder ve sıklıkla aynı ailenin üyelerinde görülür. Hastalık yaşam boyunca ilerler, çoğunlukla kendini gösterir ve 20-40 yaşlarında teşhis edilir, ancak bazen çocuklarda ve yaşlılıkta da bulunur.

Etiyoloji, patogenez

Anomalinin nedeni bilinmiyor. Patogenez, bazıları kiste dönüşen tübüllerin embriyonik gelişimindeki bir kusurdan kaynaklanır.

Vakaların %10'unda polikistik böbrek hastalığının kalıtsal geçişi gözlenir. Çoğu hastada böbrekler büyümüştür, aralarında bağ dokusu ile değiştirilen yerlerde korunmuş parankim alanlarının bulunduğu çeşitli boyutlarda birçok kist içerir. Kaliksler ve pelvis sıkıştırılır ve deforme olur. Kistler iltihaplanabilir.

Belirtiler, kurs

Hastalık genellikle uzun yıllar boyunca semptomsuz kalır. Polikistik hastalık muayene veya ameliyat sırasında tesadüfen keşfedilebilir. Bu, hastalığın erken evrelerindeki semptomların düşük özgüllüğü ile açıklanmaktadır.

İşleyen parankim kütlesi önemli ölçüde azaldığında, böbreklerin konsantre olma yeteneği bozulur, hastalar poliüri ve susuzluk, ardından iştahın kötüleştiğini, çalışma yeteneğinin azaldığını, bel bölgesinde donuk ağrı ve ağırlık hissini ve baş ağrısını not eder.

Polikistik böbrek hastalığının en yaygın subjektif belirtileri objektif verilerle desteklenmektedir. Poliüri bazen günde 3-4 litreye ulaşır. İdrar renksizdir, bağıl yoğunluğu düşüktür. Noktüri ve izostenüri gözlenir.

Proteinüri ve günlük protein kaybı minimum düzeydedir; Silindirüri de daha az belirgindir. İdrar sedimentinde sürekli olarak kırmızı kan hücreleri bulunur ve ayrıca büyük hematüri de gözlenir. Bazen büyük hematüri, yaşamı tehdit eden bol miktarda böbrek kanaması niteliğindedir.

Lökositüri sıklıkla eşlik eden bir enfeksiyonu gösterir, bazen piyelonefrit atağına ve kistlerin süpürasyonuna yol açar. Bu durumlarda sıcaklık yükselir (bazen üşümeyle birlikte), böbrek bölgesindeki ağrı yoğunlaşır, zehirlenme artar.

Palpasyonda genişlemiş, topaklı, yoğun ve ağrılı bir böbrek hissedilir. Poliüri, metabolik ürünlerin atılımını teşvik eder ve uzun süre azotemi olmayabilir, ancak zamanla böbreklerin nitrojen boşaltım fonksiyonu bozulur ve azotemi oluşur.

Bu dönemde hastanın durumu kötüleşir, ağızda hoş olmayan bir tat ve mide bulantısı ortaya çıkar. Tipik olarak polikistik böbrek hastalığında azotemi yavaş ilerler, ancak böbrek kanaması, kistlerin süpürasyonu, travma, ameliyat, hamilelik ve doğum sıklıkla azotemi gelişimini hızlandırır.

Hastalığın ilerlemesi, çoğu durumda orta derecede olan, ancak bazen malign bir seyir gösteren, sıklıkla eşlik eden arteriyel hipertansiyon tarafından da kolaylaştırılır. Arteriyel hipertansiyona hemodinamik bozukluklar ve kalbin sol ventrikülünün hipertrofisi eşlik eder.

Hastalığın ilerleyen aşamalarında anemi ve diğer böbrek yetmezliği belirtileri görülür.

Polikistik böbrek hastalığının tanısı öykü, palpasyon, böbrek fonksiyon testleri, ultrason, radyonüklid tarama ve röntgen yöntemlerine dayanmaktadır.

Tedavi yalnızca semptomatiktir. Şiddetli böbrek yetmezliği vakalarında hemodiyaliz ve böbrek nakli kullanılır.

Prognoz: Çoğu zaman hastalık, başlangıcından itibaren çeşitli zamanlarda böbrek yetmezliğine yol açar.