多発性嚢胞腎

多発性嚢胞腎

多発性嚢胞腎は、両方の腎臓に嚢胞が出現し、徐々に大きくなり、機能する実質の萎縮を引き起こす先天性疾患です。遺伝性の発達異常を指し、同じ家族のメンバー間で発生することがよくあります。この病気は生涯を通じて進行し、ほとんどの場合、20～40歳で発症し、診断されますが、小児や高齢者で発見されることもあります。

病因、病因

異常の原因は不明です。この病因は、尿細管の胚発生における欠陥によって引き起こされ、その一部が嚢胞に変化します。

多発性嚢胞腎の遺伝性伝播は症例の 10% で観察されます。ほとんどの患者の腎臓は肥大しており、さまざまなサイズの嚢胞が多数含まれており、その間に結合組織に置き換わった実質が保存された領域があります。萼と骨盤が圧縮されて変形します。嚢胞が化膿することもあります。

症状、経過

この病気は通常、何年も無症状のままです。多発性嚢胞症は検査や手術中に偶然発見されることがあります。これは、病気の初期段階における症状の特異性が低いことで説明されます。

機能する実質の量が大幅に減少すると、腎臓の集中力が損なわれ、患者は多尿と喉の渇きに気づき、その後、食欲の悪化、作業能力の低下、腰部の鈍痛と重さ、頭痛が現れます。

多発性嚢胞腎のこれらの最も一般的な主観的兆候は、客観的なデータによって補足されます。多尿は1日あたり3〜4リットルに達することもあります。尿は無色で、相対密度が低い。夜間頻尿と等張尿症が観察されます。

タンパク尿と毎日のタンパク質の損失は最小限です。シリンドルリアもそれほど顕著ではありません。尿沈渣には赤血球が常に存在し、肉眼的血尿も観察されます。肉眼的血尿は、生命を脅かす大量の腎出血を伴う場合があります。

白血球尿症は多くの場合、感染症の併発を示し、腎盂腎炎の発作や嚢胞の化膿を引き起こす場合もあります。このような場合、体温が上昇し（悪寒を伴うこともあります）、腎臓領域の痛みが増し、中毒が増加します。

触診では、腎臓が肥大し、ゴツゴツしていて密度が高く、痛みを感じます。多尿は代謝産物の排泄を促進するため、長期間は高窒素血症が起こらないこともありますが、時間が経つと腎臓の窒素排泄機能が低下し、高窒素血症が発生します。

この期間中、患者の状態は悪化し、口の中の不快な味と吐き気が現れます。通常、多発性嚢胞腎における高窒素血症はゆっくりと進行しますが、腎出血、嚢胞の化膿、外傷、手術、妊娠、出産によって高窒素血症の発症が加速されることがよくあります。

病気の進行は、しばしば伴う動脈性高血圧によっても促進されます。この高血圧は、ほとんどの場合中等度ですが、時には悪性の経過をたどります。動脈性高血圧は、血行動態障害および心臓の左心室の肥大を伴います。

病気の後期では、貧血や腎不全のその他の兆候が観察されます。

多発性嚢胞腎の診断は、病歴、触診、腎機能検査、超音波、放射性核種スキャンおよびX線検査に基づいて行われます。

治療は対症療法のみです。重度の腎不全の場合には、血液透析と腎移植が行われます。

予後: ほとんどの場合、この病気は発症からさまざまな時期に腎不全につながります。