Polyfibromatose Héréditaire de Touraine

La polyfibromatose héréditaire de Touraine est une maladie autosomique dominante rare caractérisée par l'apparition de multiples tumeurs bénignes du tissu conjonctif (fibromes).

La maladie a été décrite pour la première fois par le dermatologue français Jean-Alfred Fournier en 1882. En 1926, le neurologue et psychiatre français Henri Touraine a décrit en détail les manifestations cliniques et les caractéristiques héréditaires de cette maladie, c'est pourquoi la maladie a commencé à porter son nom.

La cause de la maladie est une mutation du gène RECQL4, entraînant une perturbation de la réplication de l'ADN. La maladie est transmise selon un mode autosomique dominant avec une pénétrance élevée.

Se manifeste cliniquement par l'apparition de multiples formations denses dans la peau, apparaissant principalement sur le tronc et les membres. Les formations sont indolores et n'ont pas tendance à augmenter. Dommages possibles aux organes internes.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique et les antécédents familiaux. Histologiquement - prolifération de fibroblastes. Le traitement est symptomatique - élimination des formations pour des raisons esthétiques. Le pronostic est généralement favorable.