A polifibromatose hereditária de Touraine é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada pelo aparecimento de múltiplos tumores benignos do tecido conjuntivo (fibromas).
A doença foi descrita pela primeira vez pelo dermatologista francês Jean-Alfred Fournier em 1882. Em 1926, o neurologista e psiquiatra francês Henri Touraine descreveu detalhadamente as manifestações clínicas e características hereditárias dessa condição e, portanto, a doença passou a levar seu nome.
A causa da doença é uma mutação no gene RECQL4, que leva à interrupção da replicação do DNA. A doença é herdada de forma autossômica dominante com alta penetrância.
Manifesta-se clinicamente pelo aparecimento de múltiplas formações densas na pele, ocorrendo principalmente no tronco e membros. As formações são indolores e não tendem a aumentar. Possíveis danos aos órgãos internos.
O diagnóstico é baseado no quadro clínico e na história familiar. Histologicamente - proliferação de fibroblastos. O tratamento é sintomático - remoção de formações por motivos cosméticos. O prognóstico é geralmente favorável.