トゥレーヌの遺伝性多発性線維腫症

トゥレーヌ遺伝性多発線維腫症は、複数の良性結合組織腫瘍 (線維腫) の出現を特徴とする稀な常染色体優性疾患です。

この病気は、1882年にフランスの皮膚科医ジャン・アルフレッド・フルニエによって初めて報告されました。 1926 年、フランスの神経内科医で精神科医のアンリ トゥーレーヌは、この症状の臨床症状と遺伝的特徴を詳細に説明したため、この病気に彼の名前が付けられるようになりました。

この病気の原因は、DNA複製の破壊を引き起こすRECQL4遺伝子の変異です。この疾患は常染色体優性遺伝であり、浸透率が高い。

臨床的には皮膚に複数の密な形成が出現し、主に体幹と四肢に発生します。形成には痛みはなく、増加する傾向はありません。内臓に損傷を与える可能性があります。

診断は臨床像と家族歴に基づいて行われます。組織学的に - 線維芽細胞の増殖。治療は対症療法であり、美容上の理由から地層を除去します。予後は一般に良好です。