Touraine Kalıtsal Polifibromatozis

Touraine'in kalıtsal polifibromatozisi, çok sayıda iyi huylu bağ dokusu tümörünün (fibromlar) ortaya çıkmasıyla karakterize, nadir görülen otozomal dominant bir hastalıktır.

Hastalık ilk kez 1882 yılında Fransız dermatolog Jean-Alfred Fournier tarafından tanımlandı. 1926 yılında Fransız nörolog ve psikiyatrist Henri Touraine bu durumun klinik belirtilerini ve kalıtım özelliklerini detaylı bir şekilde tanımlamış ve bu nedenle hastalık kendi adını taşımaya başlamıştır.

Hastalığın nedeni RECQL4 geninde meydana gelen ve DNA replikasyonunun bozulmasına yol açan bir mutasyondur. Hastalık, yüksek penetransla otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır.

Klinik olarak ciltte, esas olarak gövde ve uzuvlarda meydana gelen çok sayıda yoğun oluşumun ortaya çıkmasıyla kendini gösterir. Oluşumlar ağrısızdır ve artma eğiliminde değildir. İç organlarda olası hasar.

Tanı klinik tabloya ve aile öyküsüne dayanır. Histolojik olarak - fibroblastların çoğalması. Tedavi semptomatiktir - kozmetik nedenlerden dolayı oluşumların giderilmesi. Prognoz genellikle olumludur.