Hereditäre Polyfibromatose der Touraine

Die erbliche Touraine-Polyfibromatose ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch das Auftreten mehrerer gutartiger Bindegewebstumoren (Fibrome) gekennzeichnet ist.

Die Krankheit wurde erstmals 1882 vom französischen Dermatologen Jean-Alfred Fournier beschrieben. Im Jahr 1926 beschrieb der französische Neurologe und Psychiater Henri Touraine ausführlich die klinischen Manifestationen und Vererbungsmerkmale dieser Erkrankung, weshalb die Krankheit nach ihm benannt wurde.

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation im RECQL4-Gen, die zu einer Störung der DNA-Replikation führt. Die Krankheit wird autosomal-dominant mit hoher Penetranz vererbt.

Klinisch manifestiert sich die Erkrankung durch das Auftreten mehrerer dichter Hautformationen, die hauptsächlich am Rumpf und an den Gliedmaßen auftreten. Die Formationen sind schmerzlos und neigen nicht zur Vergrößerung. Mögliche Schäden an inneren Organen.

Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild und der Familienanamnese. Histologisch - Proliferation von Fibroblasten. Die Behandlung erfolgt symptomatisch – Entfernung von Formationen aus kosmetischen Gründen. Die Prognose ist im Allgemeinen günstig.