Турена Спадковий поліфіброматоз

Турена спадковий поліфіброматоз - рідкісне аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується появою множинних доброякісних пухлин сполучної тканини (фібром).

Захворювання вперше описане французьким дерматологом Жаном-Альфредом Фурньє у 1882 році. У 1926 році французький невролог та психіатр Анрі Турена детально охарактеризував клінічні прояви та особливості успадкування цього стану, у зв'язку з чим хвороба стала носити його ім'я.

Причина захворювання – мутація в гені RECQL4, що призводить до порушення реплікації ДНК. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом з високою пенетрантністю.

Клінічно проявляється появою множинних щільних утворень у шкірі, що виникають переважно на тулубі та кінцівках. Освіта безболісні, немає тенденції до збільшення. Можлива поразка внутрішніх органів.

Діагностика заснована на клінічній картині та даних сімейного анамнезу. Гістологічно – проліферація фібробластів. Лікування симптоматичне – видалення утворень за косметичними показаннями. Прогноз загалом сприятливий.