Наследствена полифиброматоза на Touraine

Наследствената полифиброматоза на Touraine е рядко автозомно-доминантно заболяване, характеризиращо се с появата на множество доброкачествени тумори на съединителната тъкан (фиброми).

Заболяването е описано за първи път от френския дерматолог Жан-Алфред Фурние през 1882 г. През 1926 г. френският невролог и психиатър Анри Турен описва подробно клиничните прояви и унаследяването на това състояние, поради което заболяването започва да носи неговото име.

Причината за заболяването е мутация в гена RECQL4, водеща до нарушаване на репликацията на ДНК. Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин с висока пенетрантност.

Клинично се проявява с появата на множество плътни образувания по кожата, възникващи предимно по тялото и крайниците. Образуванията са безболезнени и нямат склонност към увеличаване. Възможно увреждане на вътрешните органи.

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и фамилната анамнеза. Хистологично - пролиферация на фибробласти. Лечението е симптоматично - премахване на образуванията по козметични причини. Прогнозата като цяло е благоприятна.