Κληρονομική Πολυϊνωμάτωση Touraine

Η κληρονομική πολυϊνωμάτωση Touraine είναι μια σπάνια αυτοσωμική επικρατούσα νόσος που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πολλαπλών καλοήθων όγκων του συνδετικού ιστού (ινώματα).

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο δερματολόγο Jean-Alfred Fournier το 1882. Το 1926, ο Γάλλος νευρολόγος και ψυχίατρος Henri Touraine περιέγραψε λεπτομερώς τις κλινικές εκδηλώσεις και τα κληρονομικά χαρακτηριστικά αυτής της πάθησης και ως εκ τούτου η ασθένεια άρχισε να φέρει το όνομά του.

Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο RECQL4, που οδηγεί σε διακοπή της αντιγραφής του DNA. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο με υψηλή διεισδυτικότητα.

Κλινικά εκδηλώνεται με την εμφάνιση πολλαπλών πυκνών σχηματισμών στο δέρμα, που εμφανίζονται κυρίως στον κορμό και στα άκρα. Οι σχηματισμοί είναι ανώδυνοι και δεν τείνουν να αυξηθούν. Πιθανή βλάβη στα εσωτερικά όργανα.

Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα και το οικογενειακό ιστορικό. Ιστολογικά - πολλαπλασιασμός ινοβλαστών. Η θεραπεία είναι συμπτωματική - αφαίρεση σχηματισμών για αισθητικούς λόγους. Η πρόγνωση είναι γενικά ευνοϊκή.