Bệnh đa xơ cứng di truyền Touraine

Bệnh đa u xơ di truyền Touraine là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều khối u mô liên kết lành tính (u xơ).

Căn bệnh này được bác sĩ da liễu người Pháp Jean-Alfred Fournier mô tả lần đầu tiên vào năm 1882. Năm 1926, nhà thần kinh học và tâm thần học người Pháp Henri Touraine đã mô tả chi tiết các biểu hiện lâm sàng và đặc điểm di truyền của tình trạng này, và do đó căn bệnh này bắt đầu mang tên ông.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen RECQL4 dẫn đến rối loạn quá trình sao chép DNA. Bệnh được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường với mức độ xâm nhập cao.

Biểu hiện lâm sàng là sự xuất hiện nhiều nốt sần dày đặc trên da, chủ yếu xuất hiện ở thân và các chi. Sự hình thành không gây đau đớn và không có xu hướng tăng lên. Có thể gây tổn thương cho các cơ quan nội tạng.

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng và tiền sử gia đình. Về mặt mô học - sự tăng sinh của nguyên bào sợi. Điều trị có triệu chứng - loại bỏ các thành phần vì lý do thẩm mỹ. Tiên lượng nói chung là thuận lợi.