Erfelijke polyfibromatose van Touraine

De erfelijke polyfibromatose van Touraine is een zeldzame autosomaal dominante ziekte die wordt gekenmerkt door het verschijnen van meerdere goedaardige bindweefseltumoren (fibromen).

De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Franse dermatoloog Jean-Alfred Fournier in 1882. In 1926 beschreef de Franse neuroloog en psychiater Henri Touraine in detail de klinische manifestaties en overervingskenmerken van deze aandoening, en daarom begon de ziekte zijn naam te dragen.

De oorzaak van de ziekte is een mutatie in het RECQL4-gen, wat leidt tot verstoring van de DNA-replicatie. De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze met hoge penetrantie overgeërfd.

Klinisch gemanifesteerd door het verschijnen van meerdere dichte formaties in de huid, voornamelijk voorkomend op de romp en ledematen. De formaties zijn pijnloos en hebben niet de neiging groter te worden. Mogelijke schade aan inwendige organen.

De diagnose is gebaseerd op het klinische beeld en de familiegeschiedenis. Histologisch - proliferatie van fibroblasten. De behandeling is symptomatisch: verwijdering van formaties om cosmetische redenen. De prognose is over het algemeen gunstig.