图兰氏遗传性多纤维瘤病

图兰氏遗传性多纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是出现多个良性结缔组织肿瘤（纤维瘤）。

法国皮肤科医生 Jean-Alfred Fournier 于 1882 年首次描述了这种疾病。 1926年，法国神经学家和精神病学家亨利·图兰详细描述了这种病症的临床表现和遗传特征，因此这种疾病开始以他的名字命名。

该疾病的病因是 RECQL4 基因突变，导致 DNA 复制中断。该病以常染色体显性遗传方式遗传，外显率较高。

临床表现为皮肤出现多发致密结构，主要发生于躯干和四肢。这些形态是无痛的并且不会增加。可能损伤内脏器官。

诊断基于临床表现和家族史。组织学-成纤维细胞增殖。治疗是对症治疗——出于美观原因去除形成物。预后总体良好。