Polifibromatosi ereditaria di Touraine

La polifibromatosi ereditaria di Touraine è una rara malattia autosomica dominante caratterizzata dalla comparsa di tumori benigni multipli del tessuto connettivo (fibromi).

La malattia fu descritta per la prima volta dal dermatologo francese Jean-Alfred Fournier nel 1882. Nel 1926, il neurologo e psichiatra francese Henri Touraine descrisse in dettaglio le manifestazioni cliniche e le caratteristiche ereditarie di questa condizione, e quindi la malattia iniziò a portare il suo nome.

La causa della malattia è una mutazione nel gene RECQL4, che porta all'interruzione della replicazione del DNA. La malattia è ereditata con modalità autosomica dominante ad alta penetranza.

Clinicamente si manifesta con la comparsa di molteplici formazioni dense sulla pelle, che si verificano principalmente sul tronco e sugli arti. Le formazioni sono indolori e non tendono ad aumentare. Possibili danni agli organi interni.

La diagnosi si basa sul quadro clinico e sulla storia familiare. Istologicamente: proliferazione dei fibroblasti. Il trattamento è sintomatico: rimozione delle formazioni per ragioni estetiche. La prognosi è generalmente favorevole.