Touraines arvelige polyfibromatose

Touraines arvelige polyfibromatose er en sjelden autosomal dominant sykdom karakterisert ved utseendet av flere benigne bindevevssvulster (fibromer).

Sykdommen ble først beskrevet av den franske hudlegen Jean-Alfred Fournier i 1882. I 1926 beskrev den franske nevrologen og psykiateren Henri Touraine i detalj de kliniske manifestasjonene og arvetrekkene ved denne tilstanden, og derfor begynte sykdommen å bære navnet hans.

Årsaken til sykdommen er en mutasjon i RECQL4-genet, som fører til forstyrrelse av DNA-replikasjonen. Sykdommen arves på en autosomal dominant måte med høy penetrans.

Klinisk manifestert ved utseendet av flere tette formasjoner i huden, som hovedsakelig forekommer på stammen og lemmer. Formasjonene er smertefrie og har ikke en tendens til å øke. Mulig skade på indre organer.

Diagnosen er basert på det kliniske bildet og familiehistorien. Histologisk - spredning av fibroblaster. Behandling er symptomatisk - fjerning av formasjoner av kosmetiske årsaker. Prognosen er generelt gunstig.