Touraineova dědičná polyfibromatóza

Touraineova hereditární polyfibromatóza je vzácné autozomálně dominantní onemocnění charakterizované výskytem mnohočetných benigních nádorů pojivové tkáně (fibromů).

Toto onemocnění poprvé popsal francouzský dermatolog Jean-Alfred Fournier v roce 1882. V roce 1926 francouzský neurolog a psychiatr Henri Touraine podrobně popsal klinické projevy a dědičné rysy tohoto stavu, a proto nemoc začala nést jeho jméno.

Příčinou onemocnění je mutace v genu RECQL4 vedoucí k narušení replikace DNA. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem s vysokou penetrací.

Klinicky se projevuje výskytem mnohočetných hustých útvarů v kůži, vyskytujících se především na trupu a končetinách. Formace jsou nebolestivé a nemají tendenci se zvětšovat. Možné poškození vnitřních orgánů.

Diagnóza je založena na klinickém obrazu a rodinné anamnéze. Histologicky - proliferace fibroblastů. Léčba je symptomatická - odstranění formací z kosmetických důvodů. Prognóza je obecně příznivá.