Touraine örökletes polifibromatózisa

A Touraine-féle örökletes polyfibromatosis egy ritka autoszomális domináns betegség, amelyet többszörös jóindulatú kötőszöveti daganatok (fibrómák) jellemeznek.

A betegséget először Jean-Alfred Fournier francia bőrgyógyász írta le 1882-ben. 1926-ban Henri Touraine francia neurológus és pszichiáter részletesen leírta ennek az állapotnak a klinikai megnyilvánulásait és öröklődési jellemzőit, ezért a betegség az ő nevét viseli.

A betegség oka a RECQL4 gén mutációja, ami a DNS-replikáció megzavarásához vezet. A betegség autoszomális domináns módon, nagy penetranciával öröklődik.

Klinikailag a bőrben többszörös sűrű képződmények megjelenésével nyilvánul meg, elsősorban a törzsön és a végtagokon. A formációk fájdalommentesek és nem hajlamosak növekedni. A belső szervek lehetséges károsodása.

A diagnózis a klinikai képen és a családi anamnézisen alapul. Szövettanilag - a fibroblasztok proliferációja. A kezelés tüneti - a formációk eltávolítása kozmetikai okokból. A prognózis általában kedvező.