Touraine'nin irsi polifibromatozu

Touraine'nin irsi polifibromatozu çoxlu xoşxassəli birləşdirici toxuma şişlərinin (fibromaların) görünüşü ilə xarakterizə olunan nadir otosomal dominant xəstəlikdir.

Xəstəlik ilk dəfə 1882-ci ildə fransız dermatoloqu Jan-Alfred Fournier tərəfindən təsvir edilmişdir. 1926-cı ildə fransız nevroloq və psixiatr Henri Touraine bu vəziyyətin klinik təzahürlərini və irsi xüsusiyyətlərini ətraflı təsvir etdi və buna görə də xəstəlik onun adını daşımağa başladı.

Xəstəliyin səbəbi RECQL4 genində DNT replikasiyasının pozulmasına səbəb olan mutasiyadır. Xəstəlik yüksək penetranlığa malik otosomal dominant şəkildə miras alınır.

Klinik olaraq dəridə, əsasən gövdə və əzalarda meydana gələn çoxsaylı sıx birləşmələrin görünüşü ilə özünü göstərir. Formasiyalar ağrısızdır və artmağa meylli deyil. Daxili orqanlara mümkün zərər.

Diaqnoz klinik mənzərə və ailə tarixinə əsaslanır. Histoloji olaraq - fibroblastların proliferasiyası. Müalicə simptomatikdir - kosmetik səbəblərə görə formalaşmaların çıxarılması. Proqnoz ümumiyyətlə əlverişlidir.