투렌 유전성 다섬유종증

투레인 유전성 다섬유종증은 다발성 양성 결합 조직 종양(섬유종)의 출현을 특징으로 하는 희귀한 상염색체 우성 질환입니다.

이 질병은 1882년 프랑스의 피부과 의사인 Jean-Alfred Fournier에 의해 처음 기술되었습니다. 1926년에 프랑스의 신경과 의사이자 정신과 의사인 앙리 투렌(Henri Touraine)은 이 질환의 임상적 징후와 유전적 특징을 자세히 설명하였고, 따라서 이 질병은 그의 이름을 갖기 시작했습니다.

질병의 원인은 RECQL4 유전자의 돌연변이로 인해 DNA 복제가 중단되기 때문입니다. 이 질병은 침투성이 높은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.

주로 몸통과 팔다리에 발생하는 피부에 여러 개의 조밀한 형성이 나타나는 것으로 임상적으로 나타납니다. 형성은 통증이 없으며 증가하는 경향이 없습니다. 내부 장기가 손상될 수 있습니다.

진단은 임상 양상과 가족력을 ​​토대로 이루어집니다. 조직학적으로 - 섬유아세포의 증식. 치료는 증상에 따라 이루어집니다 - 미용상의 이유로 형성을 제거합니다. 예후는 일반적으로 유리합니다.