Touraines arvelige polyfibromatose

Touraines arvelige polyfibromatose er en sjælden autosomal dominant sygdom karakteriseret ved forekomsten af ​​flere benigne bindevævssvulster (fibromer).

Sygdommen blev første gang beskrevet af den franske hudlæge Jean-Alfred Fournier i 1882. I 1926 beskrev den franske neurolog og psykiater Henri Touraine i detaljer de kliniske manifestationer og arvelige træk ved denne tilstand, og derfor begyndte sygdommen at bære hans navn.

Årsagen til sygdommen er en mutation i RECQL4-genet, hvilket fører til afbrydelse af DNA-replikation. Sygdommen nedarves på en autosomal dominant måde med høj penetrans.

Klinisk manifesteret ved udseendet af flere tætte formationer i huden, der hovedsageligt forekommer på stammen og lemmerne. Formationerne er smertefri og har ikke tendens til at øges. Mulig skade på indre organer.

Diagnosen er baseret på det kliniske billede og familiehistorie. Histologisk - spredning af fibroblaster. Behandling er symptomatisk - fjernelse af formationer af kosmetiske årsager. Prognosen er generelt gunstig.