Biokémiai genetika

Biokémiai genetika: örökletes betegségek tanulmányozása és a biokémiai folyamatok genetikai szabályozásának mechanizmusai

A biokémiai genetika a genetika egyik ága, amely az élő szervezetekben zajló biokémiai folyamatok genetikai szabályozásának mechanizmusait vizsgálja. A biokémiai genetika fejlesztése azután vált lehetségessé, hogy felfedezték, hogy a gének információkat tartalmaznak a szervezetben zajló összes folyamatot irányító enzimek pontos szerkezetéről. Ez azt jelenti, hogy az öröklődési programot olyan biokémiai folyamatok összessége valósítja meg, amelyek tartalmát és sebességét a gének határozzák meg.

Már a 19. században megfogalmazódott az az elképzelés, hogy a genetikai információ megvalósítása abból állhat, hogy mind a szervezet egészét, mind az egyes sejteket információval látják el bizonyos reakciók idejéről és sorrendjéről. Ennek bizonyítása azonban csak a biokémia fejlődésének, valamint az állatok, növények és mikroorganizmusok életének biokémiai alapjainak vizsgálata eredményeként vált lehetővé.

A 40-60-as években a biokémiai genetika tanulmányozásának egyik fő módszere a különböző mikroorganizmusok megváltozott (mutáns) formáinak vizsgálata volt. Ez lehetővé tette az egyes vegyületek szintézisének sorrendjének azonosítását a szervezetben, és annak meghatározását, hogy mely gének felelősek az enzimszintézis folyamataiért.

A biokémiai genetika fontos az emberi öröklődés vizsgálata, és különösen az orvosi genetika fejlesztése szempontjából. Megállapítást nyert, hogy számos örökletes anyagcsere-rendellenesség, számos vér- és vérképzőrendszeri, idegrendszeri, fejlődési rendellenesség, stb. a gének szerkezetében vagy aktivitásában bekövetkező változások és az ezzel összefüggő zavarok bizonyos enzimek szintézisében, amelyek bizonyos biokémiai reakciókat irányítanak. Így számos örökletes betegség lényege, hogy egy adott enzim hiánya vagy aktivitásának génhiba miatti megváltozása következtében egy biokémiai folyamat vagy teljesen leáll, vagy olyan sebességgel megy végbe, amely nem elegendő a folyamatok biztosításához. kapcsolódóan.

Ezen túlmenően, mivel a különböző élettani funkciók gyakran ugyanazon biokémiai reakciókon alapulnak, az örökletes betegségek gyakran különböző, és első pillantásra közvetlenül nem kapcsolódó funkciók súlyos rendellenességeinek komplexeként nyilvánulnak meg. Például az aminosav-anyagcsere zavarai nemcsak a fizikai és szellemi fejlődés késleltetéséhez vezethetnek, hanem a szövetek és szervek különféle kóros elváltozásaihoz is, beleértve a szívet, a májat, a veséket és másokat.

A genetikai kontroll biokémiai mechanizmusainak vizsgálata az orvostudomány és a farmakológia számára is gyakorlati jelentőséggel bír. Például a fehérjeszintézis és az anyagcsere mechanizmusaira vonatkozó ismeretek alapján olyan módszereket dolgoztak ki enzimek és hormonok mesterséges szintézisére, amelyeket az orvostudományban széles körben alkalmaznak különböző betegségek kezelésére.

Ezenkívül a biokémiai genetika tanulmányozása segít az örökletes betegségek kezelésére és megelőzésére szolgáló egyedi módszerek kidolgozásában, amelyek az előfordulásuk molekuláris mechanizmusainak megértésére épülnek. Például a genetikai diagnosztika segítségével lehetőség nyílik a genetikai hibák hordozóinak azonosítására és genetikai tanácsadásra, valamint az örökletes betegségek előfordulásának megelőzésére a következő generációkban.

A biokémiai genetika tehát fontos szerepet játszik az öröklődés molekuláris mechanizmusainak megismerésében és az örökletes betegségek kialakulásában, valamint e betegségek kezelésére és megelőzésére szolgáló módszerek és eszközök kidolgozásában.