Di truyền sinh hóa

Di truyền sinh hóa: Nghiên cứu các bệnh di truyền và cơ chế kiểm soát di truyền của các quá trình sinh hóa

Di truyền sinh hóa là một nhánh của di truyền học nghiên cứu cơ chế kiểm soát di truyền của các quá trình sinh hóa ở sinh vật sống. Sự phát triển của di truyền sinh hóa trở nên khả thi sau khi người ta phát hiện ra rằng gen chứa thông tin về cấu trúc chính xác của các enzym kiểm soát mọi quá trình trong cơ thể. Điều này có nghĩa là chương trình di truyền được thực hiện bởi một tập hợp các quá trình sinh hóa, nội dung và tốc độ của chúng được xác định bởi gen.

Ý tưởng cho rằng việc thực hiện thông tin di truyền có thể bao gồm việc cung cấp cho cả sinh vật nói chung và từng tế bào riêng lẻ thông tin về thời gian và thứ tự của các phản ứng nhất định đã được thể hiện từ thế kỷ 19. Tuy nhiên, bằng chứng về điều này chỉ có thể thực hiện được nhờ sự phát triển của hóa sinh và nghiên cứu các cơ sở sinh hóa của đời sống động vật, thực vật và vi sinh vật.

Một trong những phương pháp nghiên cứu di truyền sinh hóa chính trong những năm 40-60 là nghiên cứu các dạng biến đổi (đột biến) của các vi sinh vật khác nhau. Điều này giúp xác định trình tự tổng hợp các hợp chất riêng lẻ trong cơ thể và xác định gen nào chịu trách nhiệm cho quá trình tổng hợp enzyme.

Di truyền sinh hóa rất quan trọng đối với việc nghiên cứu di truyền của con người và đặc biệt đối với sự phát triển của di truyền y học. Người ta đã xác định rằng nguyên nhân sâu xa của nhiều rối loạn chuyển hóa di truyền, nhiều bệnh về máu và hệ tạo máu, hệ thần kinh, khiếm khuyết phát triển, v.v. là những thay đổi trong cấu trúc hoặc hoạt động của gen và các rối loạn liên quan trong quá trình tổng hợp một số enzyme kiểm soát các phản ứng sinh hóa nhất định. Vì vậy, bản chất của nhiều bệnh di truyền là do thiếu hoặc thay đổi hoạt động của một enzyme cụ thể do khiếm khuyết gen, quá trình sinh hóa hoặc bị đình chỉ hoàn toàn hoặc được thực hiện ở tốc độ không đủ để đảm bảo các quá trình đó diễn ra. Liên kết với nó.

Hơn nữa, do các chức năng sinh lý khác nhau thường dựa trên các phản ứng sinh hóa giống nhau, các bệnh di truyền thường biểu hiện dưới dạng phức hợp của các rối loạn nghiêm trọng của các chức năng khác nhau và thoạt nhìn là không liên quan trực tiếp. Ví dụ, rối loạn chuyển hóa axit amin không chỉ có thể dẫn đến chậm phát triển thể chất và tinh thần mà còn dẫn đến những thay đổi bệnh lý khác nhau ở các mô và cơ quan, bao gồm tim, gan, thận và các cơ quan khác.

Nghiên cứu về cơ chế sinh hóa kiểm soát di truyền cũng có tầm quan trọng thực tiễn đối với y học và dược lý. Ví dụ, dựa trên kiến ​​thức về cơ chế tổng hợp và chuyển hóa protein, các phương pháp tổng hợp nhân tạo enzyme và hormone đã được phát triển, được sử dụng rộng rãi trong y học để điều trị các bệnh khác nhau.

Ngoài ra, nghiên cứu về di truyền sinh hóa giúp phát triển các phương pháp riêng để điều trị và phòng ngừa các bệnh di truyền, dựa trên sự hiểu biết về cơ chế phân tử của sự xuất hiện của chúng. Ví dụ, với sự trợ giúp của chẩn đoán di truyền, có thể xác định những người mang gen khiếm khuyết và tiến hành tư vấn di truyền, cũng như ngăn ngừa sự xuất hiện của các bệnh di truyền ở thế hệ tương lai.

Vì vậy, di truyền sinh hóa đóng vai trò quan trọng trong việc tìm hiểu cơ chế phân tử của di truyền và sự phát triển của các bệnh di truyền, cũng như trong việc phát triển các phương pháp và phương tiện điều trị và phòng ngừa các bệnh này.