Genetica biochimica

Genetica biochimica: studio delle malattie ereditarie e meccanismi di controllo genetico dei processi biochimici

La genetica biochimica è una branca della genetica che studia i meccanismi di controllo genetico dei processi biochimici negli organismi viventi. Lo sviluppo della genetica biochimica è diventato possibile dopo la scoperta che i geni contengono informazioni sull'esatta struttura degli enzimi che controllano tutti i processi nel corpo. Ciò significa che il programma ereditario è implementato da una serie di processi biochimici, il cui contenuto e velocità sono determinati dai geni.

L'idea che l'implementazione dell'informazione genetica possa consistere nel fornire sia all'organismo nel suo insieme che a ogni singola cellula informazioni sul tempo e sull'ordine di determinate reazioni è stata espressa già nel XIX secolo. Tuttavia, la prova di ciò è diventata possibile solo grazie allo sviluppo della biochimica e allo studio dei fondamenti biochimici della vita di animali, piante e microrganismi.

Uno dei principali metodi di studio della genetica biochimica negli anni '40 e '60 era lo studio delle forme alterate (mutanti) di vari microrganismi. Ciò ha permesso di identificare la sequenza di sintesi dei singoli composti nel corpo e determinare quali geni sono responsabili dei processi di sintesi enzimatica.

La genetica biochimica è importante per lo studio dell'ereditarietà umana e in particolare per lo sviluppo della genetica medica. È stato stabilito che la causa principale di numerosi disturbi metabolici ereditari, di molte malattie del sangue e del sistema ematopoietico, del sistema nervoso, di difetti dello sviluppo, ecc. sono cambiamenti nella struttura o nell'attività dei geni e disturbi associati nei processi di sintesi di alcuni enzimi che controllano determinate reazioni biochimiche. Pertanto, l'essenza di molte malattie ereditarie è che, a causa dell'assenza o del cambiamento nell'attività di un particolare enzima a causa di un difetto genetico, un processo biochimico viene completamente sospeso o eseguito a una velocità insufficiente a garantire i processi ad esso associato.

Inoltre, a causa del fatto che varie funzioni fisiologiche si basano spesso sulle stesse reazioni biochimiche, le malattie ereditarie si manifestano spesso come un complesso di gravi disturbi di funzioni diverse e, a prima vista, non direttamente correlate. Ad esempio, i disturbi del metabolismo degli aminoacidi possono portare non solo a un ritardo dello sviluppo fisico e mentale, ma anche a vari cambiamenti patologici nei tessuti e negli organi, inclusi cuore, fegato, reni e altri.

Lo studio dei meccanismi biochimici del controllo genetico è di importanza pratica anche per la medicina e la farmacologia. Ad esempio, sulla base della conoscenza dei meccanismi della sintesi proteica e del metabolismo, sono stati sviluppati metodi per la sintesi artificiale di enzimi e ormoni, ampiamente utilizzati in medicina per il trattamento di varie malattie.

Inoltre, lo studio della genetica biochimica aiuta a sviluppare metodi individuali per il trattamento e la prevenzione delle malattie ereditarie, basati sulla comprensione dei meccanismi molecolari della loro insorgenza. Ad esempio, con l'aiuto della diagnostica genetica, è possibile identificare i portatori di difetti genetici e condurre consulenza genetica, nonché prevenire l'insorgenza di malattie ereditarie nelle generazioni future.

Pertanto, la genetica biochimica svolge un ruolo importante nella comprensione dei meccanismi molecolari dell'ereditarietà e dello sviluppo delle malattie ereditarie, nonché nello sviluppo di metodi e mezzi per il trattamento e la prevenzione di queste malattie.