Biochemická genetika

Biochemická genetika: studium dědičných chorob a mechanismů genetické kontroly biochemických procesů

Biochemická genetika je obor genetiky, který studuje mechanismy genetického řízení biochemických procesů v živých organismech. Rozvoj biochemické genetiky se stal možným poté, co se zjistilo, že geny obsahují informace o přesné struktuře enzymů, které řídí všechny procesy v těle. To znamená, že dědičný program je realizován souborem biochemických procesů, jejichž obsah a rychlost určují geny.

Myšlenka, že implementace genetické informace může spočívat v poskytování informací jak organismu jako celku, tak každé jednotlivé buňce o čase a pořadí určitých reakcí, byla vyslovena již v 19. století. Důkaz toho se však stal možným až v důsledku rozvoje biochemie a studia biochemických základů života zvířat, rostlin a mikroorganismů.

Jednou z hlavních metod studia biochemické genetiky ve 40.-60. letech bylo studium změněných (mutantních) forem různých mikroorganismů. To umožnilo identifikovat sekvenci syntézy jednotlivých sloučenin v těle a určit, které geny jsou zodpovědné za procesy syntézy enzymů.

Biochemická genetika je důležitá pro studium lidské dědičnosti a zejména pro rozvoj lékařské genetiky. Bylo zjištěno, že hlavní příčinou mnoha dědičných metabolických poruch, mnoha onemocnění krve a krvetvorby, nervového systému, vývojových vad atd. jsou změny ve struktuře nebo aktivitě genů a související poruchy v procesech syntézy určitých enzymů, které řídí určité biochemické reakce. Podstatou mnoha dědičných onemocnění je tedy to, že v důsledku absence nebo změny aktivity určitého enzymu v důsledku genového defektu je biochemický proces buď zcela pozastaven, nebo probíhá rychlostí nedostatečnou k zajištění procesů. s tím spojené.

Navíc vzhledem k tomu, že různé fyziologické funkce jsou často založeny na stejných biochemických reakcích, dědičná onemocnění se často projevují jako komplex těžkých poruch různých a na první pohled přímo nesouvisejících funkcí. Například poruchy metabolismu aminokyselin mohou vést nejen k opoždění fyzického a duševního vývoje, ale také k různým patologickým změnám tkání a orgánů, včetně srdce, jater, ledvin a dalších.

Studium biochemických mechanismů genetické kontroly má praktický význam i pro medicínu a farmakologii. Například na základě poznatků o mechanismech syntézy a metabolismu bílkovin byly vyvinuty metody umělé syntézy enzymů a hormonů, které se v medicíně hojně využívají k léčbě různých onemocnění.

Také studium biochemické genetiky pomáhá vyvíjet jednotlivé metody léčby a prevence dědičných onemocnění, založené na pochopení molekulárních mechanismů jejich vzniku. Například pomocí genetické diagnostiky je možné identifikovat nositele genetických vad a provádět genetické poradenství a také předcházet výskytu dědičných onemocnění u dalších generací.

Biochemická genetika tak hraje důležitou roli v pochopení molekulárních mechanismů dědičnosti a vzniku dědičných onemocnění a také ve vývoji metod a prostředků pro léčbu a prevenci těchto onemocnění.