Genetika Biokimia

Genetika Biokimia: Studi Penyakit Keturunan dan Mekanisme Pengendalian Genetik Proses Biokimia

Genetika biokimia adalah cabang ilmu genetika yang mempelajari mekanisme pengendalian genetik terhadap proses biokimia pada organisme hidup. Perkembangan genetika biokimia menjadi mungkin setelah ditemukan bahwa gen mengandung informasi tentang struktur enzim yang mengontrol semua proses dalam tubuh. Artinya, program keturunan dilaksanakan melalui serangkaian proses biokimia, yang isi dan kecepatannya ditentukan oleh gen.

Gagasan bahwa penerapan informasi genetik dapat terdiri dari memberikan informasi kepada organisme secara keseluruhan dan setiap sel tentang waktu dan urutan reaksi tertentu diungkapkan pada abad ke-19. Namun, pembuktian hal ini menjadi mungkin hanya sebagai hasil dari perkembangan biokimia dan studi tentang dasar-dasar biokimia kehidupan hewan, tumbuhan dan mikroorganisme.

Salah satu metode utama mempelajari genetika biokimia pada tahun 40-60an adalah studi tentang perubahan bentuk (mutan) berbagai mikroorganisme. Hal ini memungkinkan untuk mengidentifikasi urutan sintesis senyawa individu dalam tubuh dan menentukan gen mana yang bertanggung jawab atas proses sintesis enzim.

Genetika biokimia penting untuk mempelajari hereditas manusia, dan khususnya untuk pengembangan genetika medis. Telah ditetapkan bahwa akar penyebab berbagai kelainan metabolisme herediter, banyak penyakit pada darah dan sistem hematopoietik, sistem saraf, kelainan perkembangan, dll. adalah perubahan struktur atau aktivitas gen dan gangguan terkait dalam proses sintesis enzim tertentu yang mengontrol reaksi biokimia tertentu. Jadi, inti dari banyak penyakit keturunan adalah, sebagai akibat dari tidak adanya atau perubahan aktivitas enzim tertentu karena cacat gen, proses biokimia terhenti sepenuhnya atau dilakukan pada kecepatan yang tidak mencukupi untuk memastikan proses tersebut. terkait dengannya.

Selain itu, karena fakta bahwa berbagai fungsi fisiologis seringkali didasarkan pada reaksi biokimia yang sama, penyakit keturunan sering kali memanifestasikan dirinya sebagai suatu kompleks kelainan parah dari berbagai fungsi yang tampaknya tidak berhubungan langsung. Misalnya, gangguan metabolisme asam amino tidak hanya menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan mental, tetapi juga berbagai perubahan patologis pada jaringan dan organ, termasuk jantung, hati, ginjal dan lain-lain.

Studi tentang mekanisme biokimia pengendalian genetik juga penting secara praktis untuk kedokteran dan farmakologi. Misalnya, berdasarkan pengetahuan tentang mekanisme sintesis dan metabolisme protein, telah dikembangkan metode sintesis enzim dan hormon buatan, yang banyak digunakan dalam pengobatan untuk mengobati berbagai penyakit.

Selain itu, studi tentang genetika biokimia membantu mengembangkan metode individu untuk pengobatan dan pencegahan penyakit keturunan, berdasarkan pemahaman tentang mekanisme molekuler terjadinya penyakit tersebut. Misalnya, dengan bantuan diagnosa genetik, dimungkinkan untuk mengidentifikasi pembawa cacat genetik dan melakukan konseling genetik, serta mencegah terjadinya penyakit keturunan pada generasi mendatang.

Dengan demikian, genetika biokimia memainkan peran penting dalam memahami mekanisme molekuler keturunan dan perkembangan penyakit keturunan, serta dalam pengembangan metode dan sarana untuk pengobatan dan pencegahan penyakit tersebut.