Биохимична генетика

Биохимична генетика: Изследване на наследствени заболявания и механизми на генетичен контрол на биохимичните процеси

Биохимичната генетика е дял от генетиката, който изучава механизмите на генетичен контрол на биохимичните процеси в живите организми. Развитието на биохимичната генетика става възможно след като се открива, че гените съдържат информация за точната структура на ензимите, които контролират всички процеси в тялото. Това означава, че наследствената програма се осъществява от набор от биохимични процеси, чието съдържание и скорост се определят от гените.

Идеята, че внедряването на генетична информация може да се състои в осигуряване както на организма като цяло, така и на всяка отделна клетка с информация за времето и реда на определени реакции, е изразена още през 19 век. Доказателството за това обаче стана възможно само в резултат на развитието на биохимията и изучаването на биохимичните основи на живота на животните, растенията и микроорганизмите.

Един от основните методи за изследване на биохимичната генетика през 40-60-те години е изследването на променени (мутантни) форми на различни микроорганизми. Това даде възможност да се идентифицира последователността на синтеза на отделните съединения в тялото и да се определи кои гени са отговорни за процесите на синтез на ензими.

Биохимичната генетика е важна за изучаването на човешката наследственост и по-специално за развитието на медицинската генетика. Установено е, че основната причина за редица наследствени метаболитни нарушения, много заболявания на кръвта и кръвотворната система, нервната система, дефекти в развитието и др. са промени в структурата или активността на гените и свързани с тях нарушения в процесите на синтез на определени ензими, които контролират определени биохимични реакции. По този начин същността на много наследствени заболявания е, че в резултат на отсъствието или промяната в активността на определен ензим поради генен дефект, биохимичен процес или е напълно спрян, или се извършва със скорост, недостатъчна за осигуряване на процесите свързани с него.

Освен това, поради факта, че различни физиологични функции често се основават на едни и същи биохимични реакции, наследствените заболявания често се проявяват като комплекс от тежки нарушения на различни и на пръв поглед несвързани функции. Например нарушенията в метаболизма на аминокиселините могат да доведат не само до забавено физическо и психическо развитие, но и до различни патологични промени в тъканите и органите, включително сърцето, черния дроб, бъбреците и др.

Изследването на биохимичните механизми на генетичния контрол също е от практическо значение за медицината и фармакологията. Например, въз основа на познанията за механизмите на протеиновия синтез и метаболизма са разработени методи за изкуствен синтез на ензими и хормони, които се използват широко в медицината за лечение на различни заболявания.

Също така, изучаването на биохимичната генетика помага да се разработят индивидуални методи за лечение и профилактика на наследствени заболявания, основани на разбирането на молекулярните механизми на тяхното възникване. Например, с помощта на генетична диагностика е възможно да се идентифицират носители на генетични дефекти и да се проведе генетично консултиране, както и да се предотврати появата на наследствени заболявания в бъдещите поколения.

По този начин биохимичната генетика играе важна роля в разбирането на молекулярните механизми на наследствеността и развитието на наследствените заболявания, както и в разработването на методи и средства за лечение и профилактика на тези заболявания.