Génétique biochimique

Génétique biochimique : étude des maladies héréditaires et des mécanismes de contrôle génétique des processus biochimiques

La génétique biochimique est une branche de la génétique qui étudie les mécanismes de contrôle génétique des processus biochimiques dans les organismes vivants. Le développement de la génétique biochimique est devenu possible après la découverte que les gènes contiennent des informations sur la structure exacte des enzymes qui contrôlent tous les processus du corps. Cela signifie que le programme héréditaire est mis en œuvre par un ensemble de processus biochimiques dont le contenu et la vitesse sont déterminés par les gènes.

L'idée selon laquelle la mise en œuvre de l'information génétique pourrait consister à fournir à la fois à l'organisme dans son ensemble et à chaque cellule individuelle des informations sur le moment et l'ordre de certaines réactions a été exprimée au XIXe siècle. Cependant, la preuve de cela n'est devenue possible que grâce au développement de la biochimie et à l'étude des fondements biochimiques de la vie des animaux, des plantes et des micro-organismes.

L'une des principales méthodes d'étude de la génétique biochimique dans les années 40 et 60 était l'étude des formes altérées (mutantes) de divers micro-organismes. Cela a permis d'identifier la séquence de synthèse de composés individuels dans le corps et de déterminer quels gènes sont responsables des processus de synthèse enzymatique.

La génétique biochimique est importante pour l'étude de l'hérédité humaine, et en particulier pour le développement de la génétique médicale. Il a été établi que la cause fondamentale de nombreux troubles métaboliques héréditaires, de nombreuses maladies du sang et du système hématopoïétique, du système nerveux, des anomalies du développement, etc. sont des changements dans la structure ou l'activité des gènes et des perturbations associées dans les processus de synthèse de certaines enzymes qui contrôlent certaines réactions biochimiques. Ainsi, l'essence de nombreuses maladies héréditaires est qu'en raison de l'absence ou d'un changement dans l'activité d'une enzyme particulière en raison d'un défaut génétique, un processus biochimique est soit complètement suspendu, soit effectué à une vitesse insuffisante pour assurer les processus. associé avec.

De plus, du fait que diverses fonctions physiologiques reposent souvent sur les mêmes réactions biochimiques, les maladies héréditaires se manifestent souvent comme un complexe de troubles graves de fonctions diverses et, à première vue, non directement liées. Par exemple, les troubles du métabolisme des acides aminés peuvent entraîner non seulement un retard du développement physique et mental, mais également divers changements pathologiques dans les tissus et les organes, notamment le cœur, le foie, les reins et autres.

L'étude des mécanismes biochimiques du contrôle génétique revêt également une importance pratique pour la médecine et la pharmacologie. Par exemple, sur la base des connaissances sur les mécanismes de synthèse et de métabolisme des protéines, des méthodes de synthèse artificielle d'enzymes et d'hormones ont été développées, qui sont largement utilisées en médecine pour traiter diverses maladies.

En outre, l'étude de la génétique biochimique permet de développer des méthodes individuelles de traitement et de prévention des maladies héréditaires, basées sur la compréhension des mécanismes moléculaires de leur apparition. Par exemple, grâce au diagnostic génétique, il est possible d'identifier les porteurs de défauts génétiques et d'effectuer des conseils génétiques, ainsi que de prévenir l'apparition de maladies héréditaires dans les générations futures.

Ainsi, la génétique biochimique joue un rôle important dans la compréhension des mécanismes moléculaires de l'hérédité et du développement des maladies héréditaires, ainsi que dans le développement de méthodes et de moyens de traitement et de prévention de ces maladies.