Βιοχημική Γενετική

Βιοχημική Γενετική: Μελέτη Κληρονομικών Νοσημάτων και Μηχανισμοί Γενετικού Ελέγχου Βιοχημικών Διεργασιών

Η βιοχημική γενετική είναι ένας κλάδος της γενετικής που μελετά τους μηχανισμούς γενετικού ελέγχου των βιοχημικών διεργασιών σε ζωντανούς οργανισμούς. Η ανάπτυξη της βιοχημικής γενετικής κατέστη δυνατή αφού ανακαλύφθηκε ότι τα γονίδια περιέχουν πληροφορίες σχετικά με την ακριβή δομή των ενζύμων που ελέγχουν όλες τις διεργασίες στο σώμα. Αυτό σημαίνει ότι το κληρονομικό πρόγραμμα υλοποιείται από ένα σύνολο βιοχημικών διεργασιών, το περιεχόμενο και η ταχύτητα των οποίων καθορίζονται από τα γονίδια.

Η ιδέα ότι η εφαρμογή της γενετικής πληροφορίας μπορεί να συνίσταται στην παροχή πληροφοριών τόσο στον οργανισμό στο σύνολό του όσο και σε κάθε μεμονωμένο κύτταρο σχετικά με τον χρόνο και τη σειρά ορισμένων αντιδράσεων εκφράστηκε τον 19ο αιώνα. Ωστόσο, η απόδειξη αυτού κατέστη δυνατή μόνο ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης της βιοχημείας και της μελέτης των βιοχημικών θεμελίων της ζωής των ζώων, των φυτών και των μικροοργανισμών.

Μία από τις κύριες μεθόδους μελέτης της βιοχημικής γενετικής στη δεκαετία του 40-60 ήταν η μελέτη αλλοιωμένων (μεταλλαγμένων) μορφών διαφόρων μικροοργανισμών. Αυτό κατέστησε δυνατό να προσδιοριστεί η αλληλουχία σύνθεσης μεμονωμένων ενώσεων στο σώμα και να προσδιοριστεί ποια γονίδια είναι υπεύθυνα για τις διαδικασίες σύνθεσης ενζύμων.

Η βιοχημική γενετική είναι σημαντική για τη μελέτη της ανθρώπινης κληρονομικότητας και ειδικότερα για την ανάπτυξη της ιατρικής γενετικής. Έχει διαπιστωθεί ότι η βασική αιτία πολλών κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών, πολλών ασθενειών του αίματος και του αιμοποιητικού συστήματος, του νευρικού συστήματος, των αναπτυξιακών ανωμαλιών κ.λπ. είναι αλλαγές στη δομή ή τη δραστηριότητα των γονιδίων και σχετικές διαταραχές στις διαδικασίες σύνθεσης ορισμένων ενζύμων που ελέγχουν ορισμένες βιοχημικές αντιδράσεις. Έτσι, η ουσία πολλών κληρονομικών ασθενειών είναι ότι, ως αποτέλεσμα της απουσίας ή της αλλαγής της δραστηριότητας ενός συγκεκριμένου ενζύμου λόγω ενός γονιδιακού ελαττώματος, μια βιοχημική διεργασία είτε αναστέλλεται πλήρως είτε εκτελείται με ταχύτητα ανεπαρκή για την εξασφάλιση των διεργασιών. συνδέονται με αυτό.

Επιπλέον, λόγω του γεγονότος ότι διάφορες φυσιολογικές λειτουργίες βασίζονται συχνά στις ίδιες βιοχημικές αντιδράσεις, οι κληρονομικές ασθένειες συχνά εκδηλώνονται ως ένα σύμπλεγμα σοβαρών διαταραχών διαφόρων και, εκ πρώτης όψεως, άμεσα άσχετων λειτουργιών. Για παράδειγμα, οι διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων μπορεί να οδηγήσουν όχι μόνο σε καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, αλλά και σε διάφορες παθολογικές αλλαγές σε ιστούς και όργανα, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του ήπατος, των νεφρών και άλλων.

Η μελέτη των βιοχημικών μηχανισμών γενετικού ελέγχου είναι επίσης πρακτικής σημασίας για την ιατρική και τη φαρμακολογία. Για παράδειγμα, με βάση τη γνώση σχετικά με τους μηχανισμούς πρωτεϊνοσύνθεσης και μεταβολισμού, έχουν αναπτυχθεί μέθοδοι για την τεχνητή σύνθεση ενζύμων και ορμονών, οι οποίες χρησιμοποιούνται ευρέως στην ιατρική για τη θεραπεία διαφόρων ασθενειών.

Επίσης, η μελέτη της βιοχημικής γενετικής βοηθά στην ανάπτυξη μεμονωμένων μεθόδων για τη θεραπεία και την πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών, με βάση την κατανόηση των μοριακών μηχανισμών εμφάνισής τους. Για παράδειγμα, με τη βοήθεια γενετικής διάγνωσης, είναι δυνατός ο εντοπισμός φορέων γενετικών ελαττωμάτων και η διεξαγωγή γενετικής συμβουλευτικής, καθώς και η πρόληψη της εμφάνισης κληρονομικών ασθενειών στις μελλοντικές γενιές.

Έτσι, η βιοχημική γενετική παίζει σημαντικό ρόλο στην κατανόηση των μοριακών μηχανισμών της κληρονομικότητας και της ανάπτυξης κληρονομικών ασθενειών, καθώς και στην ανάπτυξη μεθόδων και μέσων για τη θεραπεία και την πρόληψη αυτών των ασθενειών.