生化遗传学

生化遗传学：遗传性疾病和生化过程遗传控制机制的研究

生化遗传学是遗传学的一个分支，研究生物体中生化过程的遗传控制机制。在发现基因包含有关控制体内所有过程的酶的确切结构的信息后，生化遗传学的发展成为可能。这意味着遗传程序是通过一套生化过程来实现的，其内容和速度是由基因决定的。

早在 19 世纪就有人提出这样的想法：遗传信息的实现可能在于为整个有机体和每个单独的细胞提供有关某些反应的时间和顺序的信息。然而，只有随着生物化学的发展以及对动物、植物和微生物生命的生化基础的研究，这一点的证明才成为可能。

20世纪40-60年代研究生化遗传学的主要方法之一是研究各种微生物的改变（突变）形式。这使得识别体内各个化合物的合成顺序并确定哪些基因负责酶合成过程成为可能。

生化遗传学对于人类遗传研究，特别是医学遗传学的发展非常重要。现已确定，许多遗传性代谢紊乱、许多血液和造血系统、神经系统、发育缺陷等疾病的根源。是基因结构或活性的变化以及控制某些生化反应的某些酶的合成过程中的相关干扰。因此，许多遗传性疾病的本质是，由于基因缺陷导致特定酶的活性缺失或改变，生化过程要么完全暂停，要么以不足以保证该过程进行的速度进行。与之相关。

此外，由于各种生理功能往往基于相同的生化反应，因此遗传性疾病常常表现为各种乍一看直接无关的功能的严重疾病的复合体。例如，氨基酸代谢紊乱，不仅会导致身心发育迟缓，还会引起心、肝、肾等组织器官的各种病理变化。

遗传控制的生化机制的研究对于医学和药理学也具有实际意义。例如，基于对蛋白质合成和代谢机制的了解，已经开发了人工合成酶和激素的方法，这些方法广泛应用于医学上以治疗各种疾病。

此外，生化遗传学的研究有助于在了解遗传性疾病发生的分子机制的基础上开发治疗和预防遗传性疾病的个体方法。例如，借助基因诊断，可以识别遗传缺陷携带者并进行遗传咨询，以及预防后代遗传性疾病的发生。

因此，生化遗传学在理解遗传的分子机制和遗传性疾病的发生以及开发治疗和预防这些疾病的方法和手段方面发挥着重要作用。