Біохімічна генетика

Біохімічна Генетика: Вивчення Спадкових Хвороб та Механізмів Генетичного Контролю Біохімічних Процесів

Біохімічна генетика – це розділ генетики, який вивчає механізми генетичного контролю біохімічних процесів у живих організмах. Розвиток біохімічної генетики стало можливим після з'ясування того, що в генах міститься інформація про точну будову ферментів, які керують усіма процесами в організмі. Це означає, що спадкова програма реалізується сукупністю біохімічних процесів, зміст та швидкість перебігу яких визначаються генами.

Думка про те, що реалізація генетичної інформації може полягати у забезпеченні як організму в цілому, так і кожної окремої клітини відомостями про час та порядок здійснення певних реакцій, висловлювалася ще у 19 столітті. Однак доказ цього став можливим лише внаслідок розвитку біохімії та вивчення біохімічних основ життєдіяльності тварин, рослин та мікроорганізмів.

Одним із основних методів дослідження біохімічної генетики у 40-60-ті роки було вивчення змінених (мутантних) форм різних мікроорганізмів. Це дозволило виявити послідовність синтезу окремих сполук в організмі та визначити, які гени відповідальні за процеси синтезу ферментів.

Біохімічна генетика має важливе значення вивчення спадковості людини, і зокрема у розвиток медичної генетики. Встановлено, що першопричиною численних спадкових порушень обміну речовин, багатьох хвороб крові та кровотворної системи, нервової системи, вад розвитку тощо. є зміни у структурі чи активності генів і пов'язані з цим порушення процесів синтезу тих чи інших ферментів, керуючих певними біохімічними реакціями. Таким чином, сутність багатьох спадкових хвороб полягає в тому, що в результаті обумовленого генним дефектом відсутності або зміни активності того чи іншого ферменту будь-якого біохімічного процесу або повністю зупиняється, або здійснюється зі швидкістю, недостатньою для забезпечення пов'язаних з ним процесів.

Причому, у зв'язку з тим, що в основі різних фізіологічних функцій нерідко лежать ті самі біохімічні реакції, спадкові хвороби часто проявляються комплексом важких порушень різних і, на перший погляд, безпосередньо не пов'язаних між собою функцій. Наприклад, порушення обміну амінокислот можуть призводити не тільки до затримки фізичного та розумового розвитку, але й до різних патологічних змін у тканинах та органах, включаючи серце, печінку, нирки та інші.

Вивчення біохімічних механізмів генетичного контролю також має практичне значення для медицини та фармакології. Наприклад, на основі знань про механізми синтезу та метаболізму білків були розроблені методи штучного синтезу ферментів та гормонів, які широко використовуються в медицині для лікування різних захворювань.

Також вивчення біохімічної генетики допомагає розробляти індивідуальні методи лікування та профілактики спадкових захворювань, що ґрунтуються на розумінні молекулярних механізмів їх виникнення. Наприклад, за допомогою генетичної діагностики можна виявляти носіїв генетичних дефектів та проводити генетичне консультування, а також запобігати виникненню спадкових захворювань у майбутніх поколінь.

Таким чином, біохімічна генетика відіграє важливу роль у розумінні молекулярних механізмів спадковості та розвитку спадкових захворювань, а також у розробці методів та засобів лікування та профілактики цих захворювань.