Biochemische genetica

Biochemische genetica: studie van erfelijke ziekten en mechanismen van genetische controle van biochemische processen

Biochemische genetica is een tak van de genetica die de mechanismen van genetische controle van biochemische processen in levende organismen bestudeert. De ontwikkeling van biochemische genetica werd mogelijk nadat ontdekt werd dat genen informatie bevatten over de exacte structuur van enzymen die alle processen in het lichaam controleren. Dit betekent dat het erfelijke programma wordt geïmplementeerd door een reeks biochemische processen, waarvan de inhoud en snelheid worden bepaald door genen.

Het idee dat de implementatie van genetische informatie erin kan bestaan ​​zowel het organisme als geheel als elke individuele cel te voorzien van informatie over het tijdstip en de volgorde van bepaalde reacties, werd al in de 19e eeuw tot uitdrukking gebracht. Het bewijs hiervan werd echter alleen mogelijk als gevolg van de ontwikkeling van de biochemie en de studie van de biochemische grondslagen van het leven van dieren, planten en micro-organismen.

Een van de belangrijkste methoden voor het bestuderen van biochemische genetica in de jaren 40-60 was de studie van veranderde (mutante) vormen van verschillende micro-organismen. Dit maakte het mogelijk om de volgorde van de synthese van individuele verbindingen in het lichaam te identificeren en te bepalen welke genen verantwoordelijk zijn voor de processen van enzymsynthese.

Biochemische genetica is belangrijk voor de studie van de menselijke erfelijkheid, en in het bijzonder voor de ontwikkeling van de medische genetica. Er is vastgesteld dat de hoofdoorzaak van talrijke erfelijke stofwisselingsstoornissen, vele ziekten van het bloed- en hematopoietische systeem, het zenuwstelsel, ontwikkelingsstoornissen, enz. zijn veranderingen in de structuur of activiteit van genen en daarmee samenhangende verstoringen in de syntheseprocessen van bepaalde enzymen die bepaalde biochemische reacties controleren. De essentie van veel erfelijke ziekten is dus dat, als gevolg van de afwezigheid of verandering in de activiteit van een bepaald enzym als gevolg van een gendefect, een biochemisch proces ofwel volledig wordt opgeschort, ofwel wordt uitgevoerd met een snelheid die onvoldoende is om de processen veilig te laten verlopen. ermee verbonden.

Bovendien manifesteren erfelijke ziekten zich, vanwege het feit dat verschillende fysiologische functies vaak gebaseerd zijn op dezelfde biochemische reacties, vaak als een complex van ernstige aandoeningen van verschillende en op het eerste gezicht niet direct gerelateerde functies. Stoornissen in het aminozuurmetabolisme kunnen bijvoorbeeld niet alleen leiden tot een vertraagde fysieke en mentale ontwikkeling, maar ook tot verschillende pathologische veranderingen in weefsels en organen, waaronder het hart, de lever, de nieren en andere.

De studie van biochemische mechanismen van genetische controle is ook van praktisch belang voor de geneeskunde en farmacologie. Op basis van kennis over de mechanismen van eiwitsynthese en metabolisme zijn bijvoorbeeld methoden voor de kunstmatige synthese van enzymen en hormonen ontwikkeld, die in de geneeskunde op grote schaal worden gebruikt om verschillende ziekten te behandelen.

Ook helpt de studie van biochemische genetica bij het ontwikkelen van individuele methoden voor de behandeling en preventie van erfelijke ziekten, gebaseerd op inzicht in de moleculaire mechanismen van hun voorkomen. Met behulp van genetische diagnostiek is het bijvoorbeeld mogelijk om dragers van genetische defecten te identificeren en genetische counseling uit te voeren, en om het optreden van erfelijke ziekten in toekomstige generaties te voorkomen.

Biochemische genetica speelt dus een belangrijke rol bij het begrijpen van de moleculaire mechanismen van erfelijkheid en de ontwikkeling van erfelijke ziekten, evenals bij de ontwikkeling van methoden en middelen voor de behandeling en preventie van deze ziekten.