Biokemisk genetik

Biokemisk genetik: Undersøgelse af arvelige sygdomme og mekanismer for genetisk kontrol af biokemiske processer

Biokemisk genetik er en gren af ​​genetik, der studerer mekanismerne for genetisk kontrol af biokemiske processer i levende organismer. Udviklingen af ​​biokemisk genetik blev mulig, efter at det blev opdaget, at gener indeholder information om den nøjagtige struktur af enzymer, der styrer alle processer i kroppen. Det betyder, at det arvelige program implementeres af et sæt biokemiske processer, hvis indhold og hastighed bestemmes af gener.

Tanken om, at implementeringen af ​​genetisk information kan bestå i at give både organismen som helhed og hver enkelt celle information om tidspunktet og rækkefølgen af ​​bestemte reaktioner, blev udtrykt tilbage i 1800-tallet. Imidlertid blev bevis for dette kun muligt som et resultat af udviklingen af ​​biokemi og studiet af de biokemiske grundlag for livet af dyr, planter og mikroorganismer.

En af de vigtigste metoder til at studere biokemisk genetik i 40-60'erne var studiet af ændrede (mutante) former for forskellige mikroorganismer. Dette gjorde det muligt at identificere sekvensen af ​​syntese af individuelle forbindelser i kroppen og bestemme, hvilke gener der er ansvarlige for enzymsynteseprocesserne.

Biokemisk genetik er vigtig for studiet af menneskelig arvelighed, og især for udviklingen af ​​medicinsk genetik. Det er blevet fastslået, at grundårsagen til talrige arvelige stofskiftesygdomme, mange sygdomme i blodet og hæmatopoietiske system, nervesystemet, udviklingsdefekter osv. er ændringer i geners struktur eller aktivitet og associerede forstyrrelser i synteseprocesserne af visse enzymer, der styrer visse biokemiske reaktioner. Essensen af ​​mange arvelige sygdomme er således, at en biokemisk proces som følge af fraværet eller ændringen i aktiviteten af ​​et bestemt enzym på grund af en genfejl enten suspenderes fuldstændigt eller udføres med en hastighed, der er utilstrækkelig til at sikre processerne forbundet med det.

På grund af det faktum, at forskellige fysiologiske funktioner ofte er baseret på de samme biokemiske reaktioner, manifesterer arvelige sygdomme sig ofte som et kompleks af alvorlige lidelser af forskellige og ved første øjekast ikke direkte relaterede funktioner. For eksempel kan forstyrrelser i aminosyremetabolismen ikke kun føre til forsinket fysisk og mental udvikling, men også til forskellige patologiske ændringer i væv og organer, herunder hjerte, lever, nyrer og andre.

Studiet af biokemiske mekanismer for genetisk kontrol er også af praktisk betydning for medicin og farmakologi. For eksempel er der baseret på viden om mekanismerne for proteinsyntese og stofskifte udviklet metoder til kunstig syntese af enzymer og hormoner, som er meget brugt i medicin til behandling af forskellige sygdomme.

Studiet af biokemisk genetik hjælper også med at udvikle individuelle metoder til behandling og forebyggelse af arvelige sygdomme, baseret på en forståelse af de molekylære mekanismer for deres forekomst. Eksempelvis er det ved hjælp af genetisk diagnostik muligt at identificere bærere af genetiske defekter og foretage genetisk rådgivning samt forebygge forekomsten af ​​arvelige sygdomme i kommende generationer.

Biokemisk genetik spiller således en vigtig rolle i forståelsen af ​​arvelighedens molekylære mekanismer og udviklingen af ​​arvelige sygdomme, samt i udviklingen af ​​metoder og midler til behandling og forebyggelse af disse sygdomme.