Biochemische Genetik

Biochemische Genetik: Untersuchung von Erbkrankheiten und Mechanismen der genetischen Kontrolle biochemischer Prozesse

Die biochemische Genetik ist ein Zweig der Genetik, der die Mechanismen der genetischen Kontrolle biochemischer Prozesse in lebenden Organismen untersucht. Die Entwicklung der biochemischen Genetik wurde möglich, nachdem entdeckt wurde, dass Gene Informationen über die genaue Struktur von Enzymen enthalten, die alle Prozesse im Körper steuern. Dies bedeutet, dass das Erbprogramm durch eine Reihe biochemischer Prozesse umgesetzt wird, deren Inhalt und Geschwindigkeit durch Gene bestimmt werden.

Bereits im 19. Jahrhundert wurde die Idee geäußert, dass die Umsetzung genetischer Informationen darin bestehen könnte, sowohl dem Organismus als Ganzem als auch jeder einzelnen Zelle Informationen über den Zeitpunkt und die Reihenfolge bestimmter Reaktionen zu liefern. Der Nachweis hierfür wurde jedoch erst durch die Entwicklung der Biochemie und die Erforschung der biochemischen Grundlagen des Lebens von Tieren, Pflanzen und Mikroorganismen möglich.

Eine der Hauptmethoden zur Untersuchung der biochemischen Genetik in den 40er und 60er Jahren war die Untersuchung veränderter (mutierter) Formen verschiedener Mikroorganismen. Dadurch war es möglich, die Reihenfolge der Synthese einzelner Verbindungen im Körper zu identifizieren und zu bestimmen, welche Gene für die Prozesse der Enzymsynthese verantwortlich sind.

Die biochemische Genetik ist wichtig für die Erforschung der menschlichen Vererbung und insbesondere für die Entwicklung der medizinischen Genetik. Es wurde festgestellt, dass die Ursache zahlreicher erblicher Stoffwechselstörungen, vieler Erkrankungen des Blut- und hämatopoetischen Systems, des Nervensystems, Entwicklungsstörungen usw. ist. sind Veränderungen in der Struktur oder Aktivität von Genen und damit verbundene Störungen in den Syntheseprozessen bestimmter Enzyme, die bestimmte biochemische Reaktionen steuern. Das Wesen vieler Erbkrankheiten besteht also darin, dass durch das Fehlen oder die Veränderung der Aktivität eines bestimmten Enzyms aufgrund eines Gendefekts ein biochemischer Prozess entweder vollständig unterbrochen wird oder mit einer Geschwindigkeit abläuft, die nicht ausreicht, um die Prozesse sicherzustellen mit ihr verbundenen.

Da verschiedene physiologische Funktionen häufig auf denselben biochemischen Reaktionen beruhen, manifestieren sich Erbkrankheiten außerdem häufig als Komplex schwerer Störungen verschiedener und auf den ersten Blick nicht direkt zusammenhängender Funktionen. Beispielsweise können Störungen des Aminosäurestoffwechsels nicht nur zu einer verzögerten körperlichen und geistigen Entwicklung, sondern auch zu verschiedenen pathologischen Veränderungen in Geweben und Organen führen, darunter Herz, Leber, Nieren und andere.

Die Erforschung biochemischer Mechanismen der genetischen Kontrolle ist auch für die Medizin und Pharmakologie von praktischer Bedeutung. Basierend auf dem Wissen über die Mechanismen der Proteinsynthese und des Proteinstoffwechsels wurden beispielsweise Methoden zur künstlichen Synthese von Enzymen und Hormonen entwickelt, die in der Medizin häufig zur Behandlung verschiedener Krankheiten eingesetzt werden.

Darüber hinaus hilft das Studium der biochemischen Genetik, individuelle Methoden zur Behandlung und Vorbeugung von Erbkrankheiten zu entwickeln, basierend auf dem Verständnis der molekularen Mechanismen ihres Auftretens. Mit Hilfe der genetischen Diagnostik ist es beispielsweise möglich, Träger genetischer Defekte zu identifizieren, eine genetische Beratung durchzuführen und das Auftreten von Erbkrankheiten in zukünftigen Generationen zu verhindern.

Somit spielt die biochemische Genetik eine wichtige Rolle beim Verständnis der molekularen Mechanismen der Vererbung und der Entstehung erblicher Krankheiten sowie bei der Entwicklung von Methoden und Mitteln zur Behandlung und Prävention dieser Krankheiten.