Genetyka biochemiczna

Genetyka biochemiczna: badanie chorób dziedzicznych i mechanizmów kontroli genetycznej procesów biochemicznych

Genetyka biochemiczna to dział genetyki zajmujący się badaniem mechanizmów genetycznej kontroli procesów biochemicznych w organizmach żywych. Rozwój genetyki biochemicznej stał się możliwy po odkryciu, że w genach zawarta jest informacja o dokładnej budowie enzymów kontrolujących wszystkie procesy zachodzące w organizmie. Oznacza to, że program dziedziczny realizowany jest poprzez zespół procesów biochemicznych, których przebieg i szybkość determinują geny.

Już w XIX wieku wyrażano pogląd, że realizacja informacji genetycznej może polegać na dostarczeniu zarówno organizmowi jako całości, jak i każdej pojedynczej komórce informacji o czasie i kolejności określonych reakcji. Jednak udowodnienie tego stało się możliwe dopiero w wyniku rozwoju biochemii i badania biochemicznych podstaw życia zwierząt, roślin i mikroorganizmów.

Jedną z głównych metod badania genetyki biochemicznej w latach 40. i 60. XX wieku było badanie zmienionych (zmutowanych) form różnych mikroorganizmów. Umożliwiło to określenie sekwencji syntezy poszczególnych związków w organizmie oraz określenie, które geny odpowiadają za procesy syntezy enzymów.

Genetyka biochemiczna jest ważna dla badania dziedziczności człowieka, a zwłaszcza dla rozwoju genetyki medycznej. Ustalono, że przyczyną wielu dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, wielu chorób krwi i układu krwiotwórczego, układu nerwowego, wad rozwojowych itp. to zmiany w strukturze lub aktywności genów i związane z nimi zaburzenia w procesach syntezy niektórych enzymów kontrolujących niektóre reakcje biochemiczne. Zatem istotą wielu chorób dziedzicznych jest to, że w wyniku braku lub zmiany aktywności określonego enzymu z powodu defektu genu, proces biochemiczny zostaje albo całkowicie zawieszony, albo prowadzony z szybkością niewystarczającą do zapewnienia procesów powiązany z tym.

Co więcej, ze względu na to, że różne funkcje fizjologiczne często opierają się na tych samych reakcjach biochemicznych, choroby dziedziczne często objawiają się zespołem poważnych zaburzeń o różnych i na pierwszy rzut oka bezpośrednio niezwiązanych ze sobą funkcjach. Na przykład zaburzenia metabolizmu aminokwasów mogą prowadzić nie tylko do opóźnienia rozwoju fizycznego i psychicznego, ale także do różnych zmian patologicznych w tkankach i narządach, m.in. w sercu, wątrobie, nerkach i innych.

Badanie biochemicznych mechanizmów kontroli genetycznej ma także praktyczne znaczenie dla medycyny i farmakologii. Na przykład w oparciu o wiedzę o mechanizmach syntezy i metabolizmu białek opracowano metody sztucznej syntezy enzymów i hormonów, które znajdują szerokie zastosowanie w medycynie w leczeniu różnych chorób.

Ponadto badanie genetyki biochemicznej pomaga w opracowaniu indywidualnych metod leczenia i zapobiegania chorobom dziedzicznym, w oparciu o zrozumienie molekularnych mechanizmów ich występowania. Przykładowo za pomocą diagnostyki genetycznej można zidentyfikować nosicieli wad genetycznych i przeprowadzić poradnictwo genetyczne, a także zapobiec występowaniu chorób dziedzicznych w przyszłych pokoleniach.

Zatem genetyka biochemiczna odgrywa ważną rolę w zrozumieniu molekularnych mechanizmów dziedziczności i rozwoju chorób dziedzicznych, a także w opracowaniu metod i środków leczenia i zapobiegania tym chorobom.