Genética Bioquímica

Genética Bioquímica: Estudo de Doenças Hereditárias e Mecanismos de Controle Genético de Processos Bioquímicos

A genética bioquímica é um ramo da genética que estuda os mecanismos de controle genético dos processos bioquímicos nos organismos vivos. O desenvolvimento da genética bioquímica tornou-se possível depois que se descobriu que os genes contêm informações sobre a estrutura exata das enzimas que controlam todos os processos do corpo. Isso significa que o programa hereditário é implementado por um conjunto de processos bioquímicos, cujo conteúdo e velocidade são determinados pelos genes.

A ideia de que a implementação da informação genética pode consistir em fornecer ao organismo como um todo e a cada célula individual informações sobre o tempo e a ordem de certas reações foi expressa já no século XIX. No entanto, a prova disso só se tornou possível com o desenvolvimento da bioquímica e o estudo dos fundamentos bioquímicos da vida dos animais, plantas e microrganismos.

Um dos principais métodos de estudo da genética bioquímica nas décadas de 40-60 era o estudo de formas alteradas (mutantes) de vários microrganismos. Isso permitiu identificar a sequência de síntese de compostos individuais no organismo e determinar quais genes são responsáveis ​​pelos processos de síntese enzimática.

A genética bioquímica é importante para o estudo da hereditariedade humana e, em particular, para o desenvolvimento da genética médica. Foi estabelecido que a causa raiz de numerosos distúrbios metabólicos hereditários, muitas doenças do sangue e do sistema hematopoiético, sistema nervoso, defeitos de desenvolvimento, etc. são alterações na estrutura ou atividade dos genes e distúrbios associados nos processos de síntese de certas enzimas que controlam certas reações bioquímicas. Assim, a essência de muitas doenças hereditárias é que, como resultado da ausência ou alteração na atividade de uma determinada enzima devido a um defeito genético, um processo bioquímico é completamente suspenso ou realizado a uma velocidade insuficiente para garantir os processos. associado a isso.

Além disso, devido ao fato de que várias funções fisiológicas são frequentemente baseadas nas mesmas reações bioquímicas, as doenças hereditárias muitas vezes se manifestam como um complexo de distúrbios graves de diversas funções e, à primeira vista, não diretamente relacionadas. Por exemplo, distúrbios do metabolismo de aminoácidos podem levar não apenas ao atraso no desenvolvimento físico e mental, mas também a várias alterações patológicas em tecidos e órgãos, incluindo coração, fígado, rins e outros.

O estudo dos mecanismos bioquímicos de controle genético também é de importância prática para a medicina e a farmacologia. Por exemplo, com base no conhecimento sobre os mecanismos de síntese e metabolismo protéico, foram desenvolvidos métodos de síntese artificial de enzimas e hormônios, amplamente utilizados na medicina para o tratamento de diversas doenças.

Além disso, o estudo da genética bioquímica ajuda a desenvolver métodos individuais de tratamento e prevenção de doenças hereditárias, com base na compreensão dos mecanismos moleculares de sua ocorrência. Por exemplo, com a ajuda do diagnóstico genético, é possível identificar portadores de defeitos genéticos e realizar aconselhamento genético, bem como prevenir a ocorrência de doenças hereditárias nas gerações futuras.

Assim, a genética bioquímica desempenha um papel importante na compreensão dos mecanismos moleculares da hereditariedade e do desenvolvimento de doenças hereditárias, bem como no desenvolvimento de métodos e meios para o tratamento e prevenção destas doenças.