Биохимическая Генетика

Биохимическая Генетика: Изучение Наследственных Болезней и Механизмов Генетического Контроля Биохимических Процессов

Биохимическая генетика - это раздел генетики, который изучает механизмы генетического контроля биохимических процессов в живых организмах. Развитие биохимической генетики стало возможным после выяснения того, что в генах содержится информация о точном строении ферментов, управляющих всеми процессами в организме. Это означает, что наследственная программа реализуется совокупностью биохимических процессов, содержание и скорость течения которых определяются генами.

Мысль о том, что реализация генетической информации может заключаться в обеспечении как организма в целом, так и каждой отдельной клетки сведениями о времени и порядке осуществления определенных реакций, высказывалась еще в 19 веке. Однако доказательство этого стало возможным лишь в результате развития биохимии и изучения биохимических основ жизнедеятельности животных, растений и микроорганизмов.

Одним из основных методов исследования биохимической генетики в 40-60-е годы было изучение измененных (мутантных) форм различных микроорганизмов. Это позволило выявить последовательность синтеза отдельных соединений в организме и определить, какие гены ответственны за процессы синтеза ферментов.

Биохимическая генетика имеет важное значение для изучения наследственности человека, и в частности для развития медицинской генетики. Установлено, что первопричиной многочисленных наследственных нарушений обмена веществ, многих болезней крови и кроветворной системы, нервной системы, пороков развития и т.д. являются изменения в структуре или активности генов и связанные с этим нарушения процессов синтеза тех или иных ферментов, управляющих определенными биохимическими реакциями. Таким образом, сущность многих наследственных болезней заключается в том, что в результате обусловленного генным дефектом отсутствия или изменения активности того или иного фермента какого-либо биохимического процесса либо полностью приостанавливается, либо осуществляется со скоростью, недостаточной для обеспечения связанных с ним процессов.

Причем, в связи с тем, что в основе различных физиологических функций нередко лежат одни и те же биохимические реакции, наследственные болезни часто проявляются комплексом тяжелых нарушений различных и, на первый взгляд, непосредственно не связанных между собой функций. Например, нарушения обмена аминокислот могут приводить не только к задержке физического и умственного развития, но и к различным патологическим изменениям в тканях и органах, включая сердце, печень, почки и другие.

Изучение биохимических механизмов генетического контроля также имеет практическое значение для медицины и фармакологии. Например, на основе знаний о механизмах синтеза и метаболизма белков были разработаны методы искусственного синтеза ферментов и гормонов, которые широко используются в медицине для лечения различных заболеваний.

Также изучение биохимической генетики помогает разрабатывать индивидуальные методы лечения и профилактики наследственных заболеваний, основанные на понимании молекулярных механизмов их возникновения. Например, с помощью генетической диагностики можно выявлять носителей генетических дефектов и проводить генетическое консультирование, а также предупреждать возникновение наследственных заболеваний у будущих поколений.

Таким образом, биохимическая генетика играет важную роль в понимании молекулярных механизмов наследственности и развития наследственных заболеваний, а также в разработке методов и средств лечения и профилактики этих заболеваний.