Genética Bioquímica

Genética Bioquímica: Estudio de Enfermedades Hereditarias y Mecanismos de Control Genético de Procesos Bioquímicos

La genética bioquímica es una rama de la genética que estudia los mecanismos de control genético de los procesos bioquímicos en los organismos vivos. El desarrollo de la genética bioquímica fue posible después de que se descubrió que los genes contienen información sobre la estructura exacta de las enzimas que controlan todos los procesos del cuerpo. Esto significa que el programa hereditario se implementa mediante un conjunto de procesos bioquímicos, cuyo contenido y velocidad están determinados por los genes.

La idea de que la implementación de la información genética puede consistir en proporcionar tanto al organismo en su conjunto como a cada célula individual información sobre el momento y el orden de determinadas reacciones se expresó ya en el siglo XIX. Sin embargo, la prueba de esto sólo fue posible como resultado del desarrollo de la bioquímica y el estudio de los fundamentos bioquímicos de la vida de animales, plantas y microorganismos.

Uno de los principales métodos de estudio de la genética bioquímica en los años 40 y 60 fue el estudio de formas alteradas (mutantes) de diversos microorganismos. Esto hizo posible identificar la secuencia de síntesis de compuestos individuales en el cuerpo y determinar qué genes son responsables de los procesos de síntesis de enzimas.

La genética bioquímica es importante para el estudio de la herencia humana y, en particular, para el desarrollo de la genética médica. Se ha establecido que la causa fundamental de numerosos trastornos metabólicos hereditarios, muchas enfermedades de la sangre y del sistema hematopoyético, del sistema nervioso, defectos del desarrollo, etc. Son cambios en la estructura o actividad de los genes y alteraciones asociadas en los procesos de síntesis de ciertas enzimas que controlan ciertas reacciones bioquímicas. Por tanto, la esencia de muchas enfermedades hereditarias es que, como resultado de la ausencia o un cambio en la actividad de una enzima particular debido a un defecto genético, un proceso bioquímico se suspende por completo o se lleva a cabo a una velocidad insuficiente para garantizar los procesos. asociado a ello.

Además, debido al hecho de que varias funciones fisiológicas a menudo se basan en las mismas reacciones bioquímicas, las enfermedades hereditarias a menudo se manifiestan como un complejo de trastornos graves de funciones diversas y, a primera vista, no directamente relacionadas. Por ejemplo, los trastornos del metabolismo de los aminoácidos pueden provocar no sólo un retraso en el desarrollo físico y mental, sino también diversos cambios patológicos en los tejidos y órganos, incluidos el corazón, el hígado, los riñones y otros.

El estudio de los mecanismos bioquímicos del control genético también tiene importancia práctica para la medicina y la farmacología. Por ejemplo, a partir del conocimiento sobre los mecanismos de síntesis y metabolismo de proteínas, se han desarrollado métodos para la síntesis artificial de enzimas y hormonas, que se utilizan ampliamente en medicina para tratar diversas enfermedades.

Además, el estudio de la genética bioquímica ayuda a desarrollar métodos individuales para el tratamiento y prevención de enfermedades hereditarias, basados ​​​​en la comprensión de los mecanismos moleculares de su aparición. Por ejemplo, con la ayuda del diagnóstico genético es posible identificar portadores de defectos genéticos y realizar asesoramiento genético, así como prevenir la aparición de enfermedades hereditarias en las generaciones futuras.

Así, la genética bioquímica juega un papel importante en la comprensión de los mecanismos moleculares de la herencia y el desarrollo de enfermedades hereditarias, así como en el desarrollo de métodos y medios para el tratamiento y prevención de estas enfermedades.