Biokimyəvi Genetika

Biokimyəvi Genetika: İrsi Xəstəliklərin və Biokimyəvi Proseslərə Genetik Nəzarət Mexanizmlərinin Tədqiqi

Biokimyəvi genetika canlı orqanizmlərdə gedən biokimyəvi proseslərin genetik nəzarət mexanizmlərini öyrənən genetikanın bir sahəsidir. Biokimyəvi genetikanın inkişafı genlərdə orqanizmdəki bütün prosesləri idarə edən fermentlərin dəqiq strukturu haqqında məlumatların olduğu aşkar edildikdən sonra mümkün olmuşdur. Bu o deməkdir ki, irsi proqramın məzmunu və sürəti genlər tərəfindən müəyyən edilən biokimyəvi proseslər toplusu həyata keçirilir.

Genetik məlumatın həyata keçirilməsinin həm bütövlükdə orqanizmi, həm də hər bir fərdi hüceyrəni müəyyən reaksiyaların vaxtı və ardıcıllığı haqqında məlumatla təmin etməkdən ibarət ola biləcəyi fikri hələ 19-cu əsrdə ifadə edilmişdir. Lakin bunun sübutu yalnız biokimyanın inkişafı və heyvanların, bitkilərin və mikroorqanizmlərin həyatının biokimyəvi əsaslarının öyrənilməsi nəticəsində mümkün olmuşdur.

40-60-cı illərdə biokimyəvi genetikanın öyrənilməsinin əsas üsullarından biri müxtəlif mikroorqanizmlərin dəyişdirilmiş (mutant) formalarının tədqiqi olmuşdur. Bu, orqanizmdə ayrı-ayrı birləşmələrin sintezinin ardıcıllığını müəyyən etməyə və fermentlərin sintezi proseslərinə hansı genlərin cavabdeh olduğunu müəyyən etməyə imkan verdi.

Biokimyəvi genetika insanın irsiyyətinin öyrənilməsi, xüsusən də tibbi genetikanın inkişafı üçün vacibdir. Müəyyən edilmişdir ki, çoxsaylı irsi maddələr mübadiləsi pozğunluqlarının, qan və qanyaradıcı sistemin bir çox xəstəliklərinin, sinir sisteminin, inkişaf qüsurlarının və s. genlərin strukturunda və ya fəaliyyətində dəyişikliklər və müəyyən biokimyəvi reaksiyaları idarə edən müəyyən fermentlərin sintezi proseslərində bununla bağlı pozuntulardır. Beləliklə, bir çox irsi xəstəliklərin mahiyyəti ondan ibarətdir ki, gen qüsuru səbəbindən müəyyən bir fermentin aktivliyinin olmaması və ya dəyişməsi nəticəsində biokimyəvi proses ya tamamilə dayandırılır, ya da prosesləri təmin etmək üçün kifayət olmayan sürətlə aparılır. onunla əlaqələndirilir.

Üstəlik, müxtəlif fizioloji funksiyaların çox vaxt eyni biokimyəvi reaksiyalara əsaslanması səbəbindən irsi xəstəliklər çox vaxt müxtəlif və ilk baxışdan birbaşa əlaqəsi olmayan funksiyaların ağır pozğunluqları kompleksi kimi özünü göstərir. Məsələn, amin turşularının mübadiləsinin pozulması təkcə fiziki və əqli inkişafın ləngiməsinə deyil, həm də toxuma və orqanlarda, o cümlədən ürək, qaraciyər, böyrəklər və başqalarında müxtəlif patoloji dəyişikliklərə səbəb ola bilər.

Genetik nəzarətin biokimyəvi mexanizmlərinin öyrənilməsi tibb və farmakologiya üçün də praktiki əhəmiyyət kəsb edir. Məsələn, zülalların sintezi və mübadiləsinin mexanizmləri haqqında biliklərə əsaslanaraq, müxtəlif xəstəliklərin müalicəsində tibbdə geniş istifadə olunan fermentlərin və hormonların süni sintezi üsulları işlənib hazırlanmışdır.

Həmçinin, biokimyəvi genetikanın öyrənilməsi onların baş verməsinin molekulyar mexanizmlərini başa düşməyə əsaslanaraq, irsi xəstəliklərin müalicəsi və qarşısının alınması üçün fərdi metodların işlənib hazırlanmasına kömək edir. Məsələn, genetik diaqnostikanın köməyi ilə genetik qüsurların daşıyıcılarını müəyyən etmək və genetik məsləhətləşmələr aparmaq, həmçinin gələcək nəsillərdə irsi xəstəliklərin yaranmasının qarşısını almaq mümkündür.

Beləliklə, biokimyəvi genetika irsiyyətin molekulyar mexanizmlərinin və irsi xəstəliklərin inkişafının başa düşülməsində, həmçinin bu xəstəliklərin müalicə və profilaktikası üsul və vasitələrinin işlənib hazırlanmasında mühüm rol oynayır.