Biokjemisk genetikk

Biokjemisk genetikk: Studie av arvelige sykdommer og mekanismer for genetisk kontroll av biokjemiske prosesser

Biokjemisk genetikk er en gren av genetikk som studerer mekanismene for genetisk kontroll av biokjemiske prosesser i levende organismer. Utviklingen av biokjemisk genetikk ble mulig etter at det ble oppdaget at gener inneholder informasjon om den eksakte strukturen til enzymer som styrer alle prosesser i kroppen. Dette betyr at det arvelige programmet implementeres av et sett med biokjemiske prosesser, hvis innhold og hastighet bestemmes av gener.

Tanken om at implementering av genetisk informasjon kan bestå i å gi både organismen som helhet og hver enkelt celle informasjon om tidspunkt og rekkefølge for visse reaksjoner, ble uttrykt tilbake på 1800-tallet. Imidlertid ble bevis på dette bare mulig som et resultat av utviklingen av biokjemi og studiet av de biokjemiske grunnlagene for livet til dyr, planter og mikroorganismer.

En av hovedmetodene for å studere biokjemisk genetikk på 40-60-tallet var studiet av endrede (mutante) former for ulike mikroorganismer. Dette gjorde det mulig å identifisere sekvensen av syntese av individuelle forbindelser i kroppen og bestemme hvilke gener som er ansvarlige for prosessene for enzymsyntese.

Biokjemisk genetikk er viktig for studiet av menneskelig arv, og spesielt for utviklingen av medisinsk genetikk. Det er fastslått at årsaken til en rekke arvelige metabolske forstyrrelser, mange sykdommer i blodet og det hematopoetiske systemet, nervesystemet, utviklingsdefekter, etc. er endringer i strukturen eller aktiviteten til gener og tilhørende forstyrrelser i prosessene for syntese av visse enzymer som kontrollerer visse biokjemiske reaksjoner. Derfor er essensen av mange arvelige sykdommer at, som et resultat av fravær eller endring i aktiviteten til et bestemt enzym på grunn av en genfeil, blir en biokjemisk prosess enten fullstendig suspendert eller utført med en hastighet som er utilstrekkelig til å sikre prosessene. knyttet til det.

På grunn av det faktum at forskjellige fysiologiske funksjoner ofte er basert på de samme biokjemiske reaksjonene, manifesterer arvelige sykdommer seg ofte som et kompleks av alvorlige lidelser av forskjellige og ved første øyekast direkte urelaterte funksjoner. For eksempel kan forstyrrelser i aminosyremetabolismen ikke bare føre til forsinket fysisk og mental utvikling, men også til forskjellige patologiske endringer i vev og organer, inkludert hjerte, lever, nyrer og andre.

Studiet av biokjemiske mekanismer for genetisk kontroll er også av praktisk betydning for medisin og farmakologi. For eksempel, basert på kunnskap om mekanismene for proteinsyntese og metabolisme, er det utviklet metoder for kunstig syntese av enzymer og hormoner, som er mye brukt i medisin for å behandle ulike sykdommer.

Studiet av biokjemisk genetikk bidrar også til å utvikle individuelle metoder for behandling og forebygging av arvelige sykdommer, basert på en forståelse av de molekylære mekanismene for deres forekomst. For eksempel er det ved hjelp av genetisk diagnostikk mulig å identifisere bærere av genetiske defekter og gjennomføre genetisk rådgivning, samt forhindre forekomst av arvelige sykdommer i fremtidige generasjoner.

Biokjemisk genetikk spiller således en viktig rolle i å forstå de molekylære mekanismene for arv og utvikling av arvelige sykdommer, samt i utviklingen av metoder og midler for behandling og forebygging av disse sykdommene.