生化学遺伝学

生化学遺伝学: 遺伝性疾患と生化学的プロセスの遺伝的制御メカニズムの研究

生化学遺伝学は、生物における生化学プロセスの遺伝的制御のメカニズムを研究する遺伝学の分野です。生化学遺伝学の発展は、遺伝子には体内のすべてのプロセスを制御する酵素の正確な構造に関する情報が含まれていることが発見されてから可能になりました。これは、遺伝プログラムが一連の生化学的プロセスによって実行され、その内容と速度が遺伝子によって決定されることを意味します。

遺伝情報の実装は、生物全体と個々の細胞の両方に、特定の反応の時間と順序に関する情報を提供することにあるのではないかという考えは、19 世紀に表明されました。しかし、この証明は生化学の発展と、動物、植物、微生物の生命の生化学的基礎の研究の結果としてのみ可能になりました。

40 ～ 60 年代の生化学遺伝学を研究する主な方法の 1 つは、さまざまな微生物の変化した (突然変異体) 形態の研究でした。これにより、体内の個々の化合物の合成順序を特定し、どの遺伝子が酵素合成のプロセスに関与しているかを決定することが可能になりました。

生化学遺伝学は、ヒトの遺伝の研究、特に医療遺伝学の発展にとって重要です。多くの遺伝性代謝障害、血液および造血系、神経系、発達障害などの多くの病気の根本原因であることが証明されています。遺伝子の構造や活性の変化、およびそれに伴う特定の生化学反応を制御する特定の酵素の合成プロセスにおける障害です。したがって、多くの遺伝性疾患の本質は、遺伝子欠陥による特定の酵素の欠如または活性の変化の結果、生化学的プロセスが完全に停止するか、プロセスを確実にするには不十分な速度で実行されることです。それに関連付けられています。

さらに、さまざまな生理学的機能が同じ生化学反応に基づいていることが多いという事実により、遺伝性疾患は、さまざまな、一見直接関係のない機能の重篤な障害の複合体として現れることがよくあります。たとえば、アミノ酸代謝の障害は、身体的および精神的発育の遅れだけでなく、心臓、肝臓、腎臓などを含む組織や器官のさまざまな病理学的変化を引き起こす可能性があります。

遺伝子制御の生化学的メカニズムの研究は、医学および薬理学にとっても実際的に重要です。たとえば、タンパク質の合成と代謝のメカニズムに関する知識に基づいて、酵素やホルモンを人工的に合成する方法が開発され、さまざまな病気の治療を目的とした医療に広く使用されています。

また、生化学遺伝学の研究は、遺伝性疾患の発生の分子機構の理解に基づいて、遺伝性疾患の治療および予防のための個別の方法を開発するのに役立ちます。たとえば、遺伝子診断の助けを借りて、遺伝的欠陥の保因者を特定し、遺伝カウンセリングを実施することができるだけでなく、将来の世代での遺伝性疾患の発生を防ぐことも可能です。

したがって、生化学遺伝学は、遺伝および遺伝性疾患の発症の分子機構を理解する上で、また、これらの疾患の治療および予防のための方法および手段の開発において重要な役割を果たしている。