Biokemisk genetik

Biokemisk genetik: Studie av ärftliga sjukdomar och mekanismer för genetisk kontroll av biokemiska processer

Biokemisk genetik är en gren inom genetiken som studerar mekanismerna för genetisk kontroll av biokemiska processer i levande organismer. Utvecklingen av biokemisk genetik blev möjlig efter att man upptäckt att gener innehåller information om den exakta strukturen hos enzymer som styr alla processer i kroppen. Detta innebär att det ärftliga programmet implementeras av en uppsättning biokemiska processer, vars innehåll och hastighet bestäms av gener.

Tanken att implementering av genetisk information kan bestå i att förse både organismen som helhet och varje enskild cell med information om tid och ordning för vissa reaktioner uttrycktes redan på 1800-talet. Bevis på detta blev dock möjligt endast som ett resultat av utvecklingen av biokemi och studiet av de biokemiska grunderna för livet hos djur, växter och mikroorganismer.

En av de viktigaste metoderna för att studera biokemisk genetik på 40-60-talet var studiet av förändrade (mutanta) former av olika mikroorganismer. Detta gjorde det möjligt att identifiera sekvensen av syntesen av enskilda föreningar i kroppen och bestämma vilka gener som är ansvariga för processerna för enzymsyntes.

Biokemisk genetik är viktig för studiet av mänsklig ärftlighet, och i synnerhet för utvecklingen av medicinsk genetik. Det har fastställts att grundorsaken till många ärftliga metabola störningar, många sjukdomar i blodet och det hematopoetiska systemet, nervsystemet, utvecklingsdefekter, etc. är förändringar i strukturen eller aktiviteten hos gener och associerade störningar i syntesprocesserna av vissa enzymer som styr vissa biokemiska reaktioner. Sålunda är kärnan i många ärftliga sjukdomar att, som ett resultat av frånvaron eller förändring av aktiviteten hos ett visst enzym på grund av en gendefekt, är en biokemisk process antingen helt avstängd eller utförs med en hastighet som är otillräcklig för att säkerställa processerna förknippas med det.

Dessutom, på grund av det faktum att olika fysiologiska funktioner ofta är baserade på samma biokemiska reaktioner, manifesterar ärftliga sjukdomar sig ofta som ett komplex av allvarliga störningar av olika och vid första anblicken inte direkt relaterade funktioner. Till exempel kan störningar i aminosyrametabolismen leda inte bara till försenad fysisk och mental utveckling, utan också till olika patologiska förändringar i vävnader och organ, inklusive hjärta, lever, njurar och andra.

Studiet av biokemiska mekanismer för genetisk kontroll är också av praktisk betydelse för medicin och farmakologi. Till exempel, baserat på kunskap om mekanismerna för proteinsyntes och metabolism, har metoder för artificiell syntes av enzymer och hormoner utvecklats, som används flitigt inom medicinen för att behandla olika sjukdomar.

Studien av biokemisk genetik hjälper också till att utveckla individuella metoder för behandling och förebyggande av ärftliga sjukdomar, baserat på en förståelse av de molekylära mekanismerna för deras förekomst. Till exempel är det med hjälp av genetisk diagnostik möjligt att identifiera bärare av genetiska defekter och bedriva genetisk rådgivning samt förebygga uppkomsten av ärftliga sjukdomar i kommande generationer.

Biokemisk genetik spelar således en viktig roll för att förstå de molekylära mekanismerna för ärftlighet och utvecklingen av ärftliga sjukdomar, samt för utvecklingen av metoder och medel för behandling och förebyggande av dessa sjukdomar.