Biokemiallinen genetiikka

Biokemiallinen genetiikka: perinnöllisten sairauksien tutkimus ja biokemiallisten prosessien geneettisen säätelyn mekanismeja

Biokemiallinen genetiikka on genetiikan ala, joka tutkii elävien organismien biokemiallisten prosessien geneettisen säätelyn mekanismeja. Biokemiallisen genetiikan kehittäminen tuli mahdolliseksi sen jälkeen, kun havaittiin, että geenit sisältävät tietoa entsyymien tarkasta rakenteesta, jotka ohjaavat kaikkia prosesseja kehossa. Tämä tarkoittaa, että perinnöllinen ohjelma toteutetaan sarjalla biokemiallisia prosesseja, joiden sisällön ja nopeuden määräävät geenit.

Ajatus siitä, että geneettisen tiedon toteuttaminen voi koostua siitä, että sekä organismille kokonaisuutena että jokaiselle yksittäiselle solulle tarjotaan tietoa tiettyjen reaktioiden ajasta ja järjestyksessä, esitettiin jo 1800-luvulla. Tämän todistaminen tuli kuitenkin mahdolliseksi vasta biokemian kehityksen ja eläinten, kasvien ja mikro-organismien elämän biokemiallisten perusteiden tutkimuksen tuloksena.

Yksi tärkeimmistä biokemiallisen genetiikan tutkimusmenetelmistä 40-60-luvulla oli erilaisten mikro-organismien muuttuneiden (mutanttien) muotojen tutkiminen. Tämä mahdollisti yksittäisten yhdisteiden synteesisekvenssin tunnistamisen kehossa ja sen, mitkä geenit ovat vastuussa entsyymisynteesiprosesseista.

Biokemiallinen genetiikka on tärkeää ihmisen perinnöllisyyden tutkimisessa ja erityisesti lääketieteellisen genetiikan kehittämisessä. On todettu, että useiden perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden, monien veren ja hematopoieettisen järjestelmän, hermoston, kehityshäiriöiden jne. ovat muutoksia geenien rakenteessa tai aktiivisuudessa ja niihin liittyviä häiriöitä tiettyjen biokemiallisia reaktioita säätelevien entsyymien synteesiprosesseissa. Siten monien perinnöllisten sairauksien ydin on se, että tietyn entsyymin puuttuessa tai sen aktiivisuuden muuttuessa geenivirheen vuoksi biokemiallinen prosessi joko keskeytyy kokonaan tai suoritetaan nopeudella, joka ei riitä varmistamaan prosesseja. liittyy siihen.

Lisäksi, koska useat fysiologiset toiminnot perustuvat usein samoihin biokemiallisiin reaktioihin, perinnölliset sairaudet ilmenevät usein useiden ja ensi silmäyksellä ei suoraan liittyvien toimintojen vakavien häiriöiden kompleksina. Esimerkiksi aminohappoaineenvaihdunnan häiriöt voivat johtaa fyysisen ja henkisen kehityksen viivästymisen lisäksi myös erilaisiin patologisiin muutoksiin kudoksissa ja elimissä, mukaan lukien sydän, maksa, munuaiset ja muut.

Geneettisen kontrollin biokemiallisten mekanismien tutkiminen on myös käytännön merkitystä lääketieteen ja farmakologian kannalta. Esimerkiksi proteiinisynteesin ja aineenvaihdunnan mekanismeja koskevan tiedon pohjalta on kehitetty entsyymien ja hormonien keinotekoisia synteesiä menetelmiä, joita käytetään laajasti lääketieteessä erilaisten sairauksien hoitoon.

Myös biokemiallisen genetiikan tutkimus auttaa kehittämään yksilöllisiä menetelmiä perinnöllisten sairauksien hoitoon ja ehkäisyyn, jotka perustuvat niiden esiintymisen molekyylimekanismien ymmärtämiseen. Geenidiagnostiikan avulla voidaan esimerkiksi tunnistaa geenivirheiden kantajia ja tehdä geneettistä neuvontaa sekä ehkäistä perinnöllisten sairauksien ilmaantumista tuleville sukupolville.

Biokemiallisella genetiikalla on siis tärkeä rooli perinnöllisyyden molekyylimekanismien ymmärtämisessä ja perinnöllisten sairauksien kehittymisessä sekä menetelmien ja keinojen kehittämisessä näiden sairauksien hoitoon ja ehkäisyyn.