Sindrom Alporta

Sindrom Alport adalah kelainan ginjal herediter yang bermanifestasi dalam bentuk glomerulonofita, tuli progresif, dan gejala lainnya. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1916 oleh James Alporta, seorang dokter Amerika Selatan, yang mencatat hubungan antara sindrom ini dan tujuh pembawa patologi.

Sindrom A. Alport merupakan penyakit bawaan yang cukup langka yang disebabkan oleh pelanggaran struktur membran basal (straea dan epididimis), yang mengakibatkan sejumlah perubahan patologis herediter pada sistem ginjal pada anak-anak dan orang dewasa. Selain itu, terdapat indikasi kerusakan pada pembuluh darah, sistem saraf, organ pendengaran, penglihatan dan bicara.

Penyakit ini diturunkan sebagai sifat resesif yang terkait dengan kromosom X. Biasanya, kedua mata terkena, dan ketulian terjadi pada sekitar 75% pasien. Faktor risiko penting termasuk operasi genitourinari di masa kanak-kanak, serta olahraga atau paparan berbahaya lainnya. Pada sebagian besar pasien, penyakit ini tidak menunjukkan gejala dan ditemukan secara kebetulan pada masa kanak-kanak.