アルポルタ症候群

アルポート症候群は、糸球体増殖症、進行性難聴、その他の症状として現れる遺伝性の腎臓疾患です。この症候群は 1916 年に南米の内科医であるジェームス・アルポルタによって初めて記載され、彼はこの症候群と 7 人の病状保持者との関係に注目しました。

A. アルポート症候群は、基底膜 (線条および精巣上体) の構造の違反によって引き起こされるかなりまれな先天性疾患であり、その結果、小児および成人の腎臓系に多数の遺伝性の病理学的変化が生じます。さらに、血管床、神経系、聴覚、視覚、言語の器官への損傷の兆候があります。

この病気は、X 染色体に関連する劣性形質として遺伝します。通常、両目に影響があり、患者の約 75% で難聴が発症します。重要な危険因子には、小児期の泌尿生殖器手術や、スポーツやその他の有害な曝露が含まれます。ほとんどの患者では、この病気は無症候性であり、幼児期に偶然発見されます。